Как да се открият хромозомни аномалии при бебета в съдържанието

съдържание:

Медицинско видео: Do Cell Phones Cause Salivary Gland Tumors?
Какви са хромозомните аномалии?
Как да открием хромозомни аномалии?
амниоцентеза
Вземане на проби от хорионни вируси (CVS)

Медицинско видео: Do Cell Phones Cause Salivary Gland Tumors?

Майката трябва да се е погрижила за бременността си, така че бебето й да се роди здраво. Понякога обаче някои бебета могат да се родят с хромозомни аномалии, които не са известни като причина. Всъщност, има начини да разберете дали бебето в утробата има хромозомни аномалии или не, което се прави преди раждането на бебето.

Какви са хромозомните аномалии?

Преди да обсъдим как да го открием, какво трябва да се направи, за да разберем дали бебето има хромозоми или не, първо трябва да знаем какви са хромозомните аномалии.

Хромозомни аномалии възникват, когато има дефекти в хромозомата или в генетичния състав на хромозомите в утробата. Тази хромозомна аномалия може да бъде под формата на допълнителен материал, който може да бъде прикрепен към хромозомата или присъствието на част или всички липсващи хромозоми или дефектни хромозоми.

Всяко добавяне или намаляване на хромозомния материал може да повлияе на нормалното развитие и функциониране на тялото на бебето. Така че има много различни видове, причинени от тази хромозомна аномалия. Например, синдромът на Даун има три хромозоми номер 21 или синдром на Едуард има допълнителен номер 18 на хромозома и много други.

Как да открием хромозомни аномалии?

Могат да се направят някои тестове за откриване на хромозомни аномалии по време на бременност, включително:

амниоцентеза

Амниоцентезата е тест, проведен за диагностициране на хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба, такива като spina bifida. Амниоцентезата се прави чрез вземане на проби от околоплодната течност, която заобикаля плода.

Амниоцентезата обикновено се прави от бременни жени, които са изложени на висок риск от развитие на хромозомни аномалии на 15-20-та гестационна седмица (второ тримесечие), но могат да се правят по всяко време на бременността. Бременни жени, които имат висок риск да имат хромозомни аномалии, наред с другото, са тези, които ще раждат над 35-годишна възраст или които са извършили скринингов тест за серумна аномалия.

Амниоцентезата се извършва чрез вкарване на игла през стомаха на майката в околоплодната торбичка на бебето в матката, за да се получи проба от околоплодната течност на бебето. помощ ултразвук необходими за насочване на поставянето и изхвърлянето на игли. Около три супени лъжици околоплодна течност се отстраняват чрез игла. Клетките на амниотичната течност след това се използват за генетично изследване в лабораторията. Резултатите обикновено ще излизат около 10 дни до 2 седмици, в зависимост от всяка лаборатория. Рискът от спонтанен аборт след амниоцентеза е 1/500 до 1/1000 от бременността.

Жените, които са бременни с близнаци, трябва да се вземат проби от околоплодната течност на всяко бебе, за да се изследва всяко бебе. Това зависи от положението на бебето и плацентата, количеството течност и анатомията на жената, защото понякога амниоцентезата не може да се направи. Имайте предвид, че околоплодната течност съдържа бебешки клетки, които съдържат генетична информация.

Вземане на проби от хорионни вируси (CVS)

Ако амниоцентезата включва вземане на проба от околоплодна течност, CVS включва вземане на проби от плацентарната тъкан. Тъканта в плацентата има същия генетичен материал като този в плода, така че тази тъкан може да бъде тествана за хромозомни аномалии и някои други генетични проблеми. Въпреки това, CVS не може да тества открити дефекти на нервната тръба. Следователно, бременни жени, които са имали CVS тест, може също да се нуждаят от кръвен тест през втория триместър, за да се определи рискът от дефекти на нервната тръба, защото CVS не може да осигури резултатите от теста.

CVS обикновено се прави при бременни жени, които имат риск от хромозомни аномалии или които имат анамнеза за генетични дефекти. CVS може да се извърши в гестационна възраст между 10-13 седмици (първи триместър). Въпреки това, CVS може да предизвика риск от спонтанен аборт от около 1/250 до 1/300.

CVS се извършва чрез поставяне на малка тръба (катетър) през вагината или шийката на матката (изберете една) в плацентата. Влизането и разходите на тези малки тръби също се ръководят от ултразвук. След това се взема малка част от плацентарната тъкан и се изпраща в лабораторията за генетично изследване. Резултатите от CVS обикновено излизат около 10 дни до 2 седмици, в зависимост от всяка лаборатория.

Бременните жени близнаци обикновено изискват проби от всяка плацента, но това не винаги може да бъде направено поради трудността на процедурата и положението на плацентата. На някои бременни жени е забранено да извършват тази процедура, например при бременни жени с активни вагинални инфекции (например херпес или гонорея). Бременни жени, които не получават точни резултати след провеждане на тази процедура, могат да изискват амниоцентеза като продължение. Възможно е да се получат непълни или неопределени резултати, тъй като лекарят може да вземе проби, които нямат достатъчно тъкан, за да растат в лабораторията.

ПРОЧЕТЕТЕ СЪЩО