съдържание:
- Медицинско видео: Jonathan Haidt: The moral roots of liberals and conservatives
- Какво е крехък Х-синдром?
- Характеристики и симптоми на нестабилен X синдром
- Нарушения на растежа и развитието
- Поведенчески разстройства
- Физически аномалии
- Как лекарите диагностицират това заболяване?
- Диагностика по време на бременност (пренатална)
- Постнатална диагноза
- Може ли синдромът на крехкото X да бъде излекуван?
- Продължителност на живота
Медицинско видео: Jonathan Haidt: The moral roots of liberals and conservatives
Напоследък статистиката показва увеличение на бебетата, родени с вродени аномалии. Нарушения, възникващи в утробата, нарастват с увеличаването на броя на рисковите фактори, включително възрастта, когато майката е бременна до излагане на опасни химикали по време на бременност. Един вроден разстройство, което е доста високо, но не е широко известно на обществеността, е синдром на крехкото X, известен също като синдром на Мартин-Бел.
Какво е крехък Х-синдром?
Синдромът представлява съвкупност от симптоми, така че синдромът на крехкото X означава набор от симптоми, които възникват поради крехка X. Този синдром се оценява на 1 при около 5000 мъже и при 1 на около 6 000 жени.
Синдромът на чуплива X е причинен от генетично заболяване, когато плодът се развива в утробата. Това разстройство започва, когато се появи аномалия под формата на прекомерно повторение на ДНК сегмента, който кодира протеина "CGG". В резултат на това в гените се наблюдават мутации Хронична умствена изостаналост 1 (FMR 1), така че дългият край на X хромозомата става крехък.
Тази крехкост в крайна сметка причинява симптоми и физически характеристики при родени бебета. Различни фактори също играят роля в причиняването на този синдром при деца, например родителите имат подобно състояние или плодът е изложен на определени химикали.
Характеристики и симптоми на нестабилен X синдром
Това разстройство има различни симптоми и признаци, които могат да се видят както от детето, така и от това, когато детето расте. Синдромът на чуплива X е показан от нарушения на растежа, поведенчески разстройства и физически нарушения.
Нарушения на растежа и развитието
Децата със синдром на крехкото X обикновено обикновено закъсняват, отколкото децата им и са склонни да заекват. В случая с интелектуалците средният човек има умствена изостаналост с коефициент на интелигентност под нормалния и има нарушение в развитието на мисленето.
Освен това възникват проблеми с паметта, така че на децата често им е трудно да улавят нова информация, например когато разпознават лицето и името на дадено лице или споменават името на даден обект.
Поведенчески разстройства
Деца със синдром на крехкото X показват доста типично поведение. Децата са склонни да избягват контакт с очите или физически контакт със своите събеседници.
Симптомите също могат да бъдат намеренихиперактивност (ADHD), включително затруднено фокусиране и хиперактивност. Друго поведение, което е доста уникално е, че децата често правят непрекъснати повтарящи се движения, например извършвайки движения, като че ли пляскат.
Физически аномалии
Някои от следните типични прояви могат да бъдат открити при синдрома на крехкото Х.
- Големи и видни уши
- Дълго лице
- Таванът е висок и извит
- Хипотония (нисък мускулен тонус)
- Големи тестиси при момчета (особено след пубертета)
Как лекарите диагностицират това заболяване?
Това разстройство може да се диагностицира, когато бебето е все още в утробата (пренатално) и след раждане (следродилно).
Диагностика по време на бременност (пренатална)
Откриването на синдрома на крехкото X, когато бебето е все още в утробата, може да се направи чрез анализиране на околоплодна амниотична вода в бременна жена, така че да могат да бъдат известни някои генетични нарушения в бебето.
Постнатална диагноза
В допълнение към проследяването на историята на растежа на детето и физическото изследване, което води до това заболяване, може да се направи определена диагноза, използвайки молекулярни техники, например чрез метода. полимеразна верижна реакция (PCR).
Може ли синдромът на крехкото X да бъде излекуван?
Досега медицинският свят не е намерил лечение, което да лекува синдрома на крехкото X. Това е трудно, тъй като това заболяване е причинено от генетични фактори, така че от утробата се образуват различни видове аномалии.
Наличното лечение е предназначено да минимизира симптомите, които възникват като хиперактивност и нарушения на нервната система. Освен това се извършва и поведенческа терапия и стимулиране на речта, езика и развитието на паметта.
Продължителност на живота
Хората с този синдром могат да живеят до зряла възраст. Пациентите могат да извършват и прости дейности под специален надзор, ако редовно се подлагат на рехабилитационна терапия. Ако все още имате допълнителни въпроси по тази тема, консултирайте се с Вашия лекар.
