съдържание:
- Медицинско видео: The Magic Pill
- Какво причинява синдром на дефицит на допамин?
- Какви са симптомите на синдрома на дефицит на допамин?
- Как диагностицирате синдрома на дефицит на допамин?
- Има ли начин да се справим с това състояние?
Медицинско видео: The Magic Pill
Допаминът е естествен химикал в тялото, който се произвежда от мозъка и е отговорен за поддържането на различни телесни функции. За съжаление нивата на допамин могат да бъдат нарушени поради генетични нарушения. Това състояние е известно като синдром на дефицит на допамин (синдром на дефицит на допамин), което прави нивата на допамина в организма ниски. Вижте пълния преглед на следните синдроми на дефицит на допамин.
Какво причинява синдром на дефицит на допамин?
Синдром на дефицит на допамин е рядко генетично заболяване, което се предава от родителите на техните деца. Това означава, че това състояние не идва внезапно, но съществува от раждането на бебето.
Синдром с друго име е синдром на допамин и недостатъчен транспорт инфантилен паркинсонизъм-дистония това, повечето от тях просто започнаха да се появяват в детството. Способността на детето да движи тялото и мускулите си се нарушава.
Основната причина е, че има мутация в ген, а именно SLC6A3. Обикновено, този ген трябва да бъде включен в производството на белтъка на допаминов транспортер, който по-късно ще играе роля в контролирането на това колко допамин трябва да се пренася от мозъка в клетките на тялото.
Е, ако и двамата родители имат едно копие на ген SLC6A3, то тогава детето е изложено на риск да получи две копия на гена и да наследи този синдром на дефицит на допамин. В резултат на това допаминът от мозъка не може да бъде циркулиран оптимално към всички части на тялото, които се нуждаят от него.
Както беше обяснено по-рано, допаминът участва в различни телесни функции. Започвайки от подобряване на настроението, регулиране на емоциите, за да се улесни движението на тялото. Следователно, ако в организма липсва допамин поради гените, които регулират нивата на допамина не функционират правилно, той автоматично ще повлияе на работата на други части на тялото.
Какви са симптомите на синдрома на дефицит на допамин?
Симптомите на синдрома на дефицит на допамин винаги ще бъдат еднакви във всяка възраст. Всъщност, симптомите на едно генетично заболяване често се тълкуват погрешно, защото приличат на признак на болестта на Паркинсон.
Следните са общи симптоми на синдром на дефицит на допамин:
- Мускулни крампи или спазми
- треперене
- Бавно движение на мускулите (брадикинезия)
- Твърди мускули
- Запек (запек)
- Затруднено преглъщане на храна
- Трудност при разговорите
- Затруднено регулиране на движенията и позицията на тялото
- Лесно губят баланс при стояне и ходене
- Движенията на очите трудно се контролират
В допълнение, други симптоми като преживяване на стомашен киселинен рефлукс (GERD), пневмония и безсъние също могат да присъстват заедно с общите симптоми.
Как диагностицирате синдрома на дефицит на допамин?
Лекарите ще започнат да диагностицират наличието на генетични аномалии в допамина, след като наблюдават признаци, свързани с движенията на тялото и баланса. След това е избран тест за вземане на кръвни проби, за да се гарантира правилността на диагнозата.
Приемането на проба от гръбначно-мозъчната течност в мозъка също е възможно за изследване на кисели вещества, свързани с допамин.
Има ли начин да се справим с това състояние?
Синдром на дефицит на допамин е прогресиращо заболяване, което означава, че с течение на времето тя може да стане все по-тежка. Смята се, че хората, които имат това заболяване, имат сравнително малка продължителност на живота.
За съжаление, досега не е установено, че едно наистина ефективно лекарство излекува този рядък генетичен синдром. Всички препоръчвани лечения са по-фокусирани върху управлението на появяващите се симптоми.
Въпреки това, изследователите все още се опитват да намерят най-подходящото лечение за справяне със синдрома на дефицит на допамин. Поне има лекарства, които имат за цел да възстановят нарушения в движението поради ниски нива на допамин. Например леводопа, ропинорол и прамипексол като лекарства на Паркинсон.
Въпреки това са необходими по-нататъшни изследвания, за да се открият страничните ефекти на тези лекарства в краткосрочен и дългосрочен план. От друга страна, ако синдромът на дефицит на допамин причинява симптоми под формата на медицинско състояние, промените в начина на живот и лечението според болестта са най-способни да ги преодолеят.
