съдържание:
- Факти за диамантената анемия
- Симптоми на диамантената анемия
- Диагностицирайте диамантената анемия
- Лечение на анемия с диамант
- Управлявайте диамантената анемия
Diamond Blackfan Anemia (DBA) е рядко заболяване на кръвта, което обикновено се диагностицира при деца през първата година от живота им. Деца с DBA не правят достатъчно червени кръвни клетки, които пренасят кислород към всички други клетки в тялото.
Кръвните клетки се правят в костния мозък, вътрешната част на дългата костна гъба. При деца с DBA много клетки, които ще станат червени кръвни клетки, умират преди да се развият.
Факти за диамантената анемия
Момчетата и момичетата от всички раси са еднакво засегнати. Предимно, признаци или симптоми на анемия се появяват на възраст от 2 месеца, и диагнозата на DBA обикновено се прави през първата година от живота на детето.
DBA може да бъде намалена чрез семейството. Около половината от педиатричните пациенти, диагностицирани с абнормни генни нарушения, са идентифицирани и могат да допринесат за причините за DBA. При други деца с DBA няма открити анормални гени и причината е неизвестна.
Лечението може да включва медикаменти, кръвопреливания и трансплантации на костен мозък. DBA някога се е смятало за заболяване, което се среща само при деца. При по-успешно лечение много деца оцеляват, за да станат възрастни и повече възрастни живеят с това заболяване.
Симптоми на диамантената анемия
Следните признаци и симптоми на този тип анемия:
- Бледа кожа
- сънливост
- раздразнителност
- Бърз пулс
- Шумът на сърцето
В допълнение към тези признаци и симптоми, до половината от децата с DBA също се раждат с няколко вида вродени дефекти. Тези вродени дефекти могат да включват аномалии на лицето, главата, ръката (особено на палеца), сърцето, бъбреците или гениталната област.
Диагностицирайте диамантената анемия
DBA диагнозата обикновено започва, когато педиатърът открие признаци или симптоми на анемия по време на рутинен преглед или след рутинен анализ на кръвта. Двата най-важни теста за диагностициране на DBA са изследване на кръвни проби и тестване на костен мозък. Констатациите, необходими за поставяне на диагноза, са:
- Анемия преди 1 година
- Кръвните проби показват макроцитна анемия, което означава, че червените кръвни клетки са по-големи от нормалните
- Нормално количество бели кръвни клетки и тромбоцити в кръвни проби
- Няма достатъчно ретикулоцити, които са новосъздадени червени кръвни клетки
- Пробата от костен мозък показва само няколко клетки, които ще се развият в червени кръвни клетки
- Други находки, подкрепящи диагнозата DBA, включват фамилна анамнеза, генни аномалии и вродени дефекти.
Лечение на анемия с диамант
Ето някои от най-често срещаните лечения за тази анемия:
- стероиди, Това е мощно лекарство, което се бори с възпалението в тялото. Въпреки че лекарите не знаят точно как работят с DBA, стероидите позволяват на около 80% от хората с DBA да започнат да произвеждат повече червени кръвни клетки.
- Преливане на кръв, здрави и подходящи кръводарители могат да се дават на всеки четири до шест седмици, за да се увеличи броят на червените кръвни клетки при някой с DBA.
- Трансплантация на стволови клетки, Стволовите клетки са клетки в костния мозък, които могат да бъдат всички видове кръвни клетки. Трансплантацията на стволови клетки изисква съвпадение на донори, обикновено близки членове на семейството, и трансфузиране на здрави стволови клетки от тях на хора с DBA. Трансплантацията на стволови клетки може да излекува DBA, но може да възникне отхвърляне или инфекция. Поради този сериозен риск, трансплантациите на стволови клетки обикновено не се използват, освен ако стероидите или кръвопреливанията не помагат.
Около 20% от хората с DBA изпитват ремисия след лечението. Ремисия означава, че признаците и симптомите на анемията са изчезнали за повече от шест месеца без лечение. Ремисиите могат да продължат с години и дори могат да станат постоянни. Ако симптомите се възстановят след ремисия, това се нарича рецидив.
Управлявайте диамантената анемия
Тежка анемия при деца засяга цялото семейство. Лечението и управлението изискват екип за цялостно лечение, включващ специализирани лекари, като грижи, хранене, социална и психологическа подкрепа. Родителите или настойниците трябва да научат колкото се може повече за DBA и да работят с екипите за полагане на грижи.
Възрастните с DBA ще се нуждаят от по-нататъшно лечение и лечение, включително управление на страничните ефекти от лечението със стероиди и повторение на трансфузиите. Възрастните с DBA също трябва да говорят със своя медицински екип за риска от раждане на деца. Майка или баща с DBA има около 50% понижение на DBA в детето си. Бременността може също така да предизвика рецидив при жени, които са DBA в ремисия. Жена с DBA, която е бременна, трябва да бъде прегледана от специалист с високо рисково заболяване.
Често срещано усложнение на DBA е излишното желязо, което може да засегне сърцето и черния дроб. Това състояние е резултат от трансфузията, необходима за лечение. Лечението може да включва използването на лекарство за хелатиране на желязо, което премахва желязото от кръвта, за да се предотвратят усложнения. Стероидите могат да имат значителни странични ефекти, като остеопороза, повишено телесно тегло, високо кръвно налягане и захарен диабет, всички от които трябва да бъдат наблюдавани независимо от възрастта на пациента. Младите пациенти са изложени на определен риск за забавяне на физическия растеж. Те могат да се нуждаят от промени в техния план за лечение, за да осигурят адекватен растеж през първата година от живота.
