съдържание:
Типът на таласемията, който имате, зависи от броя на генните мутации, които сте наследили от родителите си, и кои части от молекулата на хемоглобина са засегнати от мутации. Колкото по-тежък е мутиращият ген, толкова по-тежка е таласемията. Молекулата на хемоглобина е съставена от алфа и бета части, които могат да бъдат засегнати от мутации.
Алфа таласемия
Четири гена участват в производството на алфа хемоглобиновата верига. Получавате по двама от всеки от родителите си. Ако наследите:
- Един ген, който мутира, ще имате признаци или симптоми на таласемия. Следователно, вие сте носител на болест и можете да го разпространите на вашите деца.
- Два гена мутират, признаците и симптомите на таласемията са леки. Това състояние може да се нарече алфа-таласемия незначителна, или може да се каже, че имате характера на алфа таласемия.
- Три гена мутират, признаците и симптомите ще бъдат умерени до тежки. Това състояние се нарича също хемоглобин Н заболяване.
- Четири гена мутират, това състояние се нарича голям фетален или хидропс алфа таласемия. Това състояние обикновено кара плода да умре преди раждането или новородено да умре веднага след раждането.
Бета-таласемия
В производството на хемоглобин бета веригата участват два гена. Получавате един от всеки от родителите си. Ако наследите:
- Един ген, който мутира, ще имате леки признаци и симптоми. Това състояние се нарича малка бета-таласемия или се нарича бета-таласемична черта.
- Два гена мутират, признаците и симптомите ще бъдат умерени до тежки. Това състояние се нарича бета-таласемия майор, известна още като анемия Кули. Бебетата, родени с два дефектни гена бета хемоглобин, обикновено са здрави при раждането, но изпитват признаци и симптоми през първите две години от живота си. Леко състояние, наречено бета-таласемия интермедия, може да се появи и с два мутиращи гена.
Риск от таласемия
Факторите, които повишават риска от таласемия, включват:
- Фамилна анамнеза за таласемия. Таласемия се предава от родителите на деца чрез мутиралия ген на хемоглобина. Ако имате фамилна анамнеза за таласемия, може да имате повишен риск от това състояние.
- Някои породи. Таласемията се среща най-често при хора от Италия, Гърция, Близкия изток, Азия и Африка.
Усложнения от таласемия
Възможните усложнения на таласемията включват:
- Прекалено желязо. Хората с таласемия могат да получат прекалено много желязо в телата си, било то от самата болест или от кръвопреливания. Твърде много желязо може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринната система, което включва жлези, които произвеждат хормони, които регулират процесите в тялото ви.
- Инфекция. Хората с таласемия имат повишен риск от инфекция. Това е особено вярно, ако сте премахнали слезката.
В случай на тежка таласемия могат да възникнат следните усложнения:
- Костна деформация. Таласемията може да повиши костния ти мозък, което води до разширяване на костите. Това може да доведе до нарушена костна структура, особено в лицето и черепа. Костният мозък, който се разширява, прави костите тънки и крехки, увеличавайки вероятността от фрактури.
- Увеличена далака (спленомегалия). Далакът помага на организма да се бори с инфекциите и да филтрира нежеланите вещества, като стари или повредени кръвни клетки. Таласемията често е съпроводена с унищожаване на голям брой червени кръвни клетки, което прави работата на далака по-трудна от обикновено, което води до увеличаване на далака. Спленомегалията може да влоши анемията и да намали възрастта на трансфузираните червени кръвни клетки. Ако далакът стане твърде голям, може да се наложи да бъде отстранен.
- Темпът на растеж се забавя. Анемията може да доведе до забавяне на растежа на детето. Пубертетът може да се забави и при деца с таласемия.
- Проблем със сърцето. сърдечни проблеми, като застойна сърдечна недостатъчност и анормални сърдечни ритми (аритмии), могат да бъдат свързани с тежка таласемия.
Хората с умерена таласемия при тежки форми обикновено се диагностицират през първите две години от живота. Ако сте забелязали някои от признаците и симптомите на таласемия при кърмачета или деца, кажете на Вашия семеен лекар или педиатър. След това можете да се обърнете към лекар, който е специалист по кръвни заболявания (хематология).
