съдържание:
- Медицинско видео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Какво е генетичен диагностичен тест за бременни жени?
- Разликата е генетичен диагностичен тест и скринингов тест
- Кога бременните жени трябва да направят генетичен диагностичен тест?
- Плюсове и минуси на генетичната диагностика
- Видове генетични диагностични тестове
- Вземане на проби от хорионни вируси (CVS)
- амниоцентеза
Медицинско видео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Какво е генетичен диагностичен тест за бременни жени?
Генетичен диагностичен тест е тест, който се извършва чрез анализиране на проби от кръв или тъкан. Този тест ще ви информира дали вие, вашият партньор или вашето бебе има наследен ген, който причинява аномалии.
Разликата е генетичен диагностичен тест и скринингов тест
Моля, обърнете внимание, че скрининговите тестове и диагностичните тестове са две различни неща. Скрининговите тестове се извършват с ултразвук, кръвни тестове или и с двете. Диагностичен тест е тест, който включва поставяне на игла в област, свързана с бременността.
Предимството на скрининговия тест е, че тестът не представлява риск от спонтанен аборт по време на бременността, а тестът също така предоставя информация за възможността детето ви да бъде родено с увреждания. Недостатъкът на скрининг теста е, че тестът не може да даде категоричен отговор между да и не за това дали детето ви ще се роди с увреждания. Освен това скрининговите тестове предоставят само информация за някои заболявания. Скрининговите тестове се правят само за да се предскажат по-точни рискове за възможността детето ви да се роди с увреждания, а не да се диагностицира. Повечето бременни жени обикновено правят скринингов тест, за да определят дали трябва да продължат по-нататъшни тестове, като например генетично диагностично изследване.
Предимството на генетичните диагностични тестове е, че този тест ще диагностицира аномалии при вашето дете. С други думи, този тест може да даде категоричен отговор между да или не за аномалията на детето ви. Недостатъкът на генетичния диагностичен тест е този тест (макар че е по-малко вероятно) да предизвика спонтанен аборт.
Кога бременните жени трябва да направят генетичен диагностичен тест?
- Вие и вашият партньор искате да започнете да изграждате семейство, но един от вас или най-близкият ви роднина има наследствено заболяване.
- Вече имате предишно дете, което е родено с увреждания. Но имайте предвид, че не всички деца, родени с увреждания, се появяват поради аномалии в генетичния състав. Възможно е също така детето да се роди с увреждания поради излагане на отрови, инфекции или физическа травма преди раждането. Дори понякога причината за дете, родено с увреждане, е неизвестно. Вероятно увреждането не е разкрито.
- Майката има два или повече спонтанни аборти. Някои хромозомни аномалии в бебето могат да доведат до спонтанни аборти. Наличието на спонтанен аборт няколко пъти може да доведе до генетични нарушения.
- Майката е родила мъртво дете с физически признаци, включващи генетични нарушения.
- Бременната майка е на повече от 34 години. Възможността за деца с хромозомни аномалии се увеличава с възрастта на бременните жени
- Резултатите от скрининговия тест дават необичайни резултати. Ако резултатите от скрининговия тест показват възможно генетично заболяване, лекарят може да препоръча извършване на генетичен диагностичен тест.
Плюсове и минуси на генетичната диагностика
Като правят това генетично диагностично тестване, разбира се, родителите ще получат информация предварително за възможните аномалии, които детето може да изпита. Тази информация е полезна за родителите, за да подготвят необходимото за децата си, които могат да имат специални нужди. Въпреки това, положителните резултати от генетичните диагностични тестове, разбира се, не могат да се променят. Родителите трябва да се запитат дали по-късно резултатите от този генетичен диагностичен тест ще ги накарат да се тревожат за продължаване на бременността или дори да успокоят сърцата си.
Видове генетични диагностични тестове
CVS е диагностичен тест, който обикновено се провежда през първия триместър на бременността, приблизително между 10-13 седмици от бременността. Основната цел на CVS е обикновено да се определи дали бебето има нормален брой хромозоми (46 хромозоми). Така че, CVS обикновено се прави за определяне на генетични аномалии при бебета като синдром на Даун, тризомия 18, тризомия 13 и други аномалии, причинени от анормални хромозоми. CVS може да се използва и за изследване на генетичните рискови състояния при вашето бебе, които могат да бъдат причинени от наследствеността или резултатите от скрининга на носителя.
Има два начина да се направи CVS, или чрез поставяне на игла през стомаха на майката, или чрез шийката на матката в плацентата. След това се взема малка част от плацентата и се отвежда в лабораторията за генетично изследване. Резултатите от CVS обикновено излизат след около 1-2 седмици след процедурата.
Рискът от CVS е, че майката може да има спонтанен аборт. Но шансовете са много малки, около 1 на 250 бебета или 1 на 300 бебета. Бременни жени, подложени на CVS, трябва да се подложат на кръвен тест през втория триместър на бременността, за да оценят риска бебето да изпитва вродени дефекти, дължащи се на несъвършени нервни тръбички по време на ембрионалния растеж.
Амниоцентезата е диагностичен тест, който обикновено се прави през втория триместър на бременността, приблизително между 15-18 седмици от бременността. Въпреки това, този тест може да се направи по всяко време по време на бременността. Целта на тази амниоцентеза е всъщност подобна на CVS, която е да се определи дали бебето има нормален брой хромозоми (46 хромозоми). Така че, амниоцентезата се прави и за определяне на генетични нарушения при бебета като синдрома на Даун, тризомия 18, тризомия 13 и други аномалии, причинени от анормални хромозоми. Амниоцентезата може да се използва и за изследване на генетичните рискови състояния при вашето бебе, които могат да бъдат причинени от наследствеността или резултатите от скрининга на носителя. Разликата с CVS, Amniocentesis също се прави често, за да се види дали има вероятност бебето да има вроден дефект поради непълната неврална тръба по време на ембрионалния растеж.
Амниоцентезата се прави чрез вкарване на игла през стомаха на майката в амниотичната течност, където бебето е в утробата. Около 3 лъжици околоплодна вода се взимат с игла с указания от USG. В околоплодната течност има бебешки клетки, които по-късно тази клетка се използва в лабораторията за генетично изследване. Рискът от спонтанен аборт след прилагане на амниоцентеза е много по-малък от CVS, около 1 на 500 бебета до 1 на 1000 бебета.
Преди да направите CVS или Amniocentesis, трябва да се срещнете с генетичен консултант, за да видите история на аномалиите на вашето семейство, както и подробности за процедурата, която трябва да се предприеме. Вие ще бъдете насочени към ултразвук, където специалист по майчина фетална медицина (МФМ) ще приема CVS или Amniocentesis. След CVS или амниоцентеза ви е позволено да се приберете вкъщи или да продължите да работите. Препоръчва се обаче да избягвате напрегнатите дейности през първите 24 часа.
ПРОЧЕТЕТЕ СЪЩО:
- Генетично тестване: технология за откриване на заболяването
- Ходът често атакува момче, отколкото момиченце
- Повтарящ се спонтанен аборт: Какви са причините и как да го преодолеем?
