съдържание:
- Какво е остеогенеза imperfecta?
- Какви са причините за несъвършенството на остеогенезата?
- Какви са признаците и симптомите на остеогенезата?
- OI тип 1
- OI тип 2
- OI тип 3
- OI тип 4
Чували ли сте някога за остеогенеза imperfecta? Това заболяване е заболяване, което атакува децата на Фахри от Бандунг, за което наскоро се съобщава широко. Остеогенезата е заболяване, което атакува костите, правейки костите по-крехки и лесно счупени дори само защото са държани. За повече подробности относно болестта вижте следния преглед.
Какво е остеогенеза imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) може да означава, че образуваните кости не са перфектни. Хората, които страдат от това заболяване, имат генетични дефекти, които правят способността на тялото да нарушава силните кости. Това кара хората с ОИ да имат крехки и лесно счупени кости.
Тежестта на това заболяване между индивидите може да бъде различна, варираща от лека до много тежка и може да причини смърт преди или скоро след раждането. Така че, продължителността на живота на всеки страдащ от OI варира в зависимост от тежестта. Има страдащи от ОИ, които могат да унищожат стотици кости по време на живота си. Има и само няколко счупвания по време на живота им.
Всъщност това заболяване е много рядко. OI се среща при около 1 на 20 000 души. Освен че имат фрактури, хората с ОИ могат също да изпитат мускулна слабост, отпуснатост на ставите и аномалии в развитието на костите. Освен това, проблеми със зъбите (dentinogenesis imperfecta) и загуба на слуха могат да страдат и в зряла възраст, започвайки от 20 или 30 години.
Какви са причините за несъвършенството на остеогенезата?
Osteogenesis imperfecta се причинява от генетично заболяване. Хората, които страдат от остеогенезис, имат определени гени, които имат мутации, които не функционират. Генът е ген, който казва на организма как да произвежда протеини (тип 1 колаген), който е необходим за образуването на съединителна тъкан в костите и също е важен при формирането на връзки, зъби и бели тъкани на очната ябълка (склера). Аномалии в гена правят колаген тип 1, произвеждан от тялото с лошо качество, в резултат на което костите стават крехки и лесно се увреждат.
В много случаи, децата с ОИ страдат от това заболяване поради произхода на един от техните родители. Въпреки това, в някои случаи родителите на деца с OI не страдат от OI. В този случай, OI се причинява от спонтанни мутации в гена, така че генът не може да функционира правилно.
Какви са признаците и симптомите на остеогенезата?
Признаците и симптомите на остеогенезата могат да се различават при различните индивиди в зависимост от тежестта на заболяването. Четири са типовете OI, които са чести, този тип се различава от честотата на фрактурите и тяхната тежест. Следните признаци и симптоми на ОИ според техния тип:
OI тип 1
Този тип е най-разпространеният и най-лек тип. Хората с OI тип 1 изпитват фрактури през детството и юношеството, често поради незначителна травма. И когато порасне, той ще изпита по-малко фрактури. Някои признаци и симптоми са:
- Счупените кости лесно се появяват преди пубертета
- Ръстът е нормален или почти нормален
- Изпитвате мускулна слабост и разхлабеност на ставите
- Бялата част на окото обикновено е синя, пурпурна или сива
- Гръбначният стълб има тенденция да се извива
- Костните дефекти не съществуват или се появяват леко
OI тип 2
Този тип OI е най-тежък. Повечето бебета, родени с OI тип 2, ще бъдат мъртвородени или ще умрат скоро след раждането. Това е така, защото гърдите на бебето са тесни, ребрата му са счупени и белите му дробове са изоставени, така че бебето не успява да диша. Някои други признаци и симптоми са:
- Костите изглеждат наведени и счупени преди бебето да се роди
- Къси ръце и крака и спуснато тяло
- Изкривени бедра
- Костите на черепа са необичайни
- Бялата част на окото е оцветена
OI тип 3
Тип 3 OI също има относително тежки признаци и симптоми. Счупените кости могат да започнат преди раждането или рано в ранна детска възраст. Тези костни нарушения се влошават с времето и могат да попречат на способността за ходене при бебета. Някои от признаците и симптомите на OI тип 3 са:
- Костите могат да бъдат разбити лесно
- Разхлабени стави и слабо развитие на мускулите в ръцете и краката
- Ребрата могат да се счупят, за да причинят проблеми с дишането
- Бялата част на окото е синя, пурпурна или сива
- Извит гръбнак
- Костни дефекти
OI тип 4
Този тип ОИ има най-разнообразни форми. Тежестта може да варира от лека до тежка (между тип 1 и тип 3). Около 25% от бебетата, родени с OI тип 4, имат фрактура при раждането. Някои от признаците и симптомите на този тип OI са:
- Костите се разбиват лесно, обикновено преди пубертета
- По-късо тяло
- Колкото повече увива, когато пораснеш
- Бялата част на окото е бяла или почти бяла
- Гръбначният стълб има тенденция да се извива
