съдържание:
- Медицинско видео: Dominion (2018) - full documentary [Official]
- Какво е прогерия?
- Какво кара децата да изпитат прогерични генетични аномалии?
- Какви са симптомите на дете, което има прогерия?
- Как се диагностицира това състояние?
- Как се грижи детето с прогерия?
Медицинско видео: Dominion (2018) - full documentary [Official]
С напредването на възрастта тялото ви ще изпита стареене и това е нормално. Въпреки това, има здравословни проблеми, които причиняват децата да бъдат по-възрастни, отколкото трябва да бъдат. Това състояние също е известно като прогерия. Е, да бъдем по-ясни за това генетично заболяване, помислете за следния преглед.
Какво е прогерия?
Прогерия или също така известен като Синдром на Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) е рядко генетично заболяване при деца, което кара тялото да расте и да расте по-бързо. Тази болест е известна и като болест на Бенджамин Бътън, която е взета от измислена история Любопитният случай на Бенджамин Бътън.
В световен мащаб 134 деца от 46 страни имат прогерия. Това заболяване не се наследява от родителите на децата си, но наистина има генна грешка в тялото на детето. Средната продължителност на живота на децата с това състояние е около 13 до 14 години.
Какво кара децата да изпитат прогерични генетични аномалии?
Прогерията се причинява от рядко генетично заболяване, дължащо се на грешка на генна мутация за ламин или прогерин. Прогеринът играе важна роля в клетъчното ядро (ядро) в тялото. Анормалните мутации на гена на progerin могат да причинят прогерин да се счупи или да се счупи лесно.
Когато прогеринът е повреден, клетките в тялото стават нестабилни и могат да умрат по-бързо. Ето защо децата с прогерия имат признаци и симптоми на стареене, които са по-бързи от нормалните.
Какви са симптомите на дете, което има прогерия?
Повечето деца с прогерия, първоначално родени, изглеждат здрави, но на възраст от 10 месеца или 1 година ще се наблюдават симптомите на заболяването. Честите признаци и симптоми на прогерия включват:
- С ненормално тегло
- Има глава, която е по-голяма от размера на тялото
- Челюстите и размерът на лицето се свиват
- Размерът на очите става по-голям
- Върхът на носа се изтънява
- Малък ръст на тялото
- Увеличен размер на ухото
- Кръвоносните съдове са видими на повърхността на кожата (вени за паяци)
- Бавен или необичаен растеж на зъбите
- Имайте висок или писклив глас
- Косата, миглите и веждите лесно изпадат
- Загуба на телесни мазнини и мускули, така че кожата да се отпусне
- Съединителната тъкан в кожата се втвърдява
- Ограничен обхват на движение и често се усеща скованост на ставите
Прогерията не влияе върху развитието на мозъка на детето, така че уменията за мислене и двигателните умения няма да бъдат проблематични. Децата все още могат да седят, да стоят и да ходят като другите нормални деца.
Животът на дете с прогерия е много кратък. Тъй като стават по-възрастни, те стават по-податливи на хронични заболявания, които трябва да се появят при възрастни хора, като загуба на кост, инфаркт, инсулт или втвърдяване на артериите.
Как се диагностицира това състояние?
Симптомите на прогерия, които се появяват, могат да бъдат показание за лекаря да определи диагнозата. Все пак, лекарят все пак ще препоръча на пациента да вземе физически преглед, да изпробва слуха и зрението, да измери пулса и кръвното налягане и да сравни височината и теглото на детето с другите деца на неговата възраст.
Освен това, пациентите може да се нуждаят от по-нататъшна диагноза с генетичен специалист и да направят кръвен тест, за да видят всякакви аномалии в progerin. Всички тези здравни тестове трябва да бъдат направени от пациента, за да се избегне погрешната диагноза.
На пръв поглед прогерията е почти подобна на синдрома на Видеман-Раутенстрах и синдрома на Вернер. И двете състояния могат да причинят преждевременно стареене при децата, само синдромът на Вернер може да бъде наследен от родител до дете.
Как се грижи детето с прогерия?
Досега няма лекарство, което наистина да лекува прогерия. Въпреки това, изследванията на животински произход са открили потенциала за лечение на рак, а именно FTI (инхибитор на фарнезилтрансфераза) или lonafarnib за възстановяване на увредените клетки. Проучването показа подобрения в костната структура, теглото и сърдечно-съдовата система. Употребата на това лекарство може да увеличи средната продължителност на живота от 1,6 години.
Въпреки че няма специфично лечение за прогерия, някои лечения могат да помогнат за облекчаване на симптомите на прогерия, като:
- Приемайте лекарства за понижаване на холестерола или за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци, така че рискът от инфаркт или инсулт да бъде намален. В допълнение, пациентите ще получат терапия за растежен хормон, за да повишат височината и теглото на детето, за да бъдат по-нормални.
- Следвайте физическа терапия, за да помогнете на пациентите, които имат симптоми на скованост в ставите.
- Извършете хирургичен процес, като коронарен байпас или ангиопластика, за да забавите прогресията на сърдечните заболявания.
