съдържание:
- Два вида вродена надбъбречна хиперплазия
- 1. Класически права
- 2. Некласически права
- Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия
- Какво могат да направят родителите и медицинският персонал?
Вродена надбъбречна хиперплазия е вродено заболяване, което се появява в органите на надбъбречната жлеза. Надбъбречната жлеза е малък орган, разположен над бъбреците и има двойка в тялото на всеки човек. Всяка надбъбречна жлеза има много важна функция при производството на хормони и регулирането на няколко физиологични функции. Някой, който има това заболяване, ще има нарушения на метаболизма, издръжливостта, репродуктивните хормони и кръвното налягане.
Аномалии на надбъбречната хиперплазия причиняват малко или никакво производство на хормона кортизол и алдостерон. Хормонът кортизол, известен също като хормон на стреса, също играе роля в процеса на метаболизма на кръвната захар. Докато хормонът алдостерон играе роля в регулирането на електролитните нива и помага за бъбречната функция.
Вродена надбъбречна хиперплазия или съкратено HAK е рядко заболяване, но има потенциал да причини здравословни проблеми през целия живот. Смята се, че само един на 15 000 деца се раждат с това вродено заболяване. При правилно боравене и контрол хората с това разстройство могат да живеят нормално.
Два вида вродена надбъбречна хиперплазия
1. Класически права
Класическият тип е най-често срещаният, с физически симптоми, които са започнали да се наблюдават в детството и в детството. Например, тялото е твърде високо и признакът на пубертета се е появил по-рано. В този тип надбъбречната жлеза не може да произвежда хормона кортизол и алдостерон, но започва да произвежда твърде много тестостеронови репродуктивни хормони.
2. Некласически права
Това е по-лек тип, когато физическите симптоми се появяват в по-напреднала възраст, както при юноши и млади хора. Тялото на некласически хора с HAK все още може да произвежда хормона алдостерон, но може да има дефицит в кортизола. Производството на тестостерон също е по-малко в сравнение с класическия HAK.
Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия
Класическата вродена хиперплазия на надбъбречната жлеза има физически признаци, идентифицирани от бебета и деца, включително:
- По-голяма гениталност; увеличаване на клитора при бебешки момичета и уголемяване на пениса при кърмачета
- Имате загуба на тегло
- Много е трудно да се увеличи теглото
- Често повръщане без причина
- дехидриран
- Растежът е много бърз при възрастта на децата, но е по-къс в зряла възраст
- Младите момичета изпитват нередовни менструални цикли
- В зряла възраст и двамата мъже и жени са изложени на риск от затруднения с децата.
Класическа вродена хиперплазия на надбъбречната жлеза може да се появи и да не показва никакви симптоми, но жените с това състояние могат да изпитат:
- Нарушен менструален цикъл
- Звукът е твърде тежък
- Имате повече косми на лицето (например мустаци)
- Безплоден (трудно за деца)
- Височината има склонност да бъде къса в зряла възраст
Други симптоми, които могат да възникнат при класическа и некласическа вродена надбъбречна хиперплазия при жени и мъже:
- прекалена пълнота
- По-лека костна маса
- Имате проблеми с акне
- Има високи нива на холестерол
Едно усложнение, което може да възникне, е надбъбречната криза. Това събитие е рядко, но е много опасно за човек, който има вродена надбъбречна хиперплазия. Това състояние причинява намаляване на кръвното налягане и нивата на кръвната захар и преживява шок, причинявайки смърт.
Внимавайте, ако човек с вродена надбъбречна хиперплазия е дехидратиран, диария и повръщане без причина.
Какво могат да направят родителите и медицинският персонал?
Ранното диагностициране на това заболяване е важно, за да може да се извърши ранно лечение.
Вродена надбъбречна хиперплазия може да бъде открита, тъй като бебето все още е в матката, като изследва пробите от околоплодната течност от матката и плацентарните клетки. Като се има предвид, че при бебета, които са родени, HAK изследване под формата на поредица от физически прегледи, кръв и урина и генетични тестове.
Ако вродената надбъбречна хиперплазия може да бъде диагностицирана, когато бебето е в утробата, тогава лечението може да се направи с кортикостероидна хормонална терапия. Това е така, че бебето се ражда с нормални полови органи. Въпреки това, има и странични ефекти при бременни жени, като дискомфорт, повишено кръвно налягане, и люлка на настроението.
Лечението през целия живот се препоръчва при класически пациенти с HAK с хормонозаместителна терапия за облекчаване на симптомите. Това трябва да започне, когато детето има симптоми на ранен пубертет. Други лечения като метода на гениталната хирургия са специфични за жените, така че гениталните органи могат да се видят и функционират нормално.
