съдържание:
- Факти за фанкони анемията
- Причини за възникване на анемия
- Симптомите на анемията на Fanconi
- Усложнения на анемията на Fanconi
- Диагноза за анемия на Fanconi
- Лечение на анемията на Fanconi
Анемията на Fanconi е нарушение на кръвта, при което костният мозък не произвежда достатъчно кръвни клетки или прави анормални типове кръвни клетки.
Костният мозък е гъбен материал в костите, който произвежда бели и червени кръвни клетки и тромбоцити. Червените кръвни клетки носят кислород в тялото, а белите кръвни клетки - за борба с инфекциите; Тромбоцитите помагат за съсирване. Всички тези клетки умират след определено време и постоянно се заменят.
Факти за фанкони анемията
Анемията на Fanconi е генетично заболяване. Това състояние означава намаляване в семейството, предавано от поколение на поколение. Повечето хора с фанкони анемия се диагностицират на възраст между 2 и 15 години. Хората с анемия могат да живеят само от 20 до 30 години. Но медицинските постижения правят по-добро лечение.
Като фанкони анемия увеличава риска от някои видове рак, като левкемия. Тъй като децата с анемия растат в зряла възраст, те изпитват повишен риск от други ракови заболявания, като тумори в устата или хранопровода; жените са изложени на по-голям риск от рак на репродуктивните органи.
Причини за възникване на анемия
Тринадесет гени са свързани с това заболяване. Ако някой от родителите ви има анемия от фанкони, може да носите ген и да го предавате на децата си, дори ако нямате такова състояние. Две групи от хора, евреи от Ашкенази и Африканери, имат по-висок риск от развитие на заболяването.
Симптомите на анемията на Fanconi
Ето някои признаци и симптоми на анемията на Фанкони:
- вродени дефекти, свързани с бъбреците, ръцете, краката, костите, гръбначния стълб, зрението или слуха
- ниско тегло при раждане
- трудности в храненето
- липса на желание за ядене
- увреждане на ученето
- забавен или бавен растеж
- малка глава
- умора
- анемия или ниска кръвна картина
Неуспехът в костния мозък, наричан още апластична анемия, означава, че тялото ви не произвежда достатъчно червени кръвни клетки, бели кръвни клетки или тромбоцити. Когато тялото ви не произвежда достатъчно червени кръвни клетки, може да изпитате анемия. Когато тялото ви не произвежда достатъчно бели кръвни клетки, рискувате да бъдете заразени. И накрая, ако тялото ви не произвежда достатъчно тромбоцити, вие сте изложени на риск от проблеми с кървенето.
Други симптоми могат да се появят по-късно. Например, жените с анемия на Фанкони могат да менструират по-бавно от връстниците си и имат затруднения да забременеят или да се подложат на раждане или могат да получат ранна менопауза.
Усложнения на анемията на Fanconi
Anemia Fanconi може да причини:
- забавен растеж или развитие
- инфекции, особено пневмония, едра шарка и хепатит
- умора
- проблеми с храносмилането
- някои видове рак
- смърт
Диагноза за анемия на Fanconi
Анемията на Фанкони обикновено не се диагностицира при раждането, въпреки че децата са родени с това състояние. Диагнозата често се прави въз основа на:
- фамилна история
- лична медицинска история
- симптом
- растеж и измерване на развитието на тялото
- кръвен тест
- тестване на костен мозък
- генетично тестване, Може да бъдете посъветвани да погледнете генетик, лекар, който се специализира в заболявания, предавани от родител на дете чрез гени. Генетиката може да осигури специфични тестове. Братята на деца с анемия на Фанкони също трябва да бъдат тествани.
Лечение на анемията на Fanconi
Лекарите имат много подходи за лечение на тази анемия. В зависимост от възрастта ви и колко добре работи костният мозък, това е възможно лечение:
- Антибиотици за борба с инфекциите.
- Хирургия за коригиране на вродени дефекти или проблеми с храносмилането.
- Преливане на кръв (счита се за краткосрочен избор).
- Лекарства, които помагат на организма да направи кръвните клетки по-ефективни.
- Трансплантирайте кръвните клетки и стеблото на костния мозък, където получавате кръвни клетки от други хора. Ако успеят, дарените клетки ще позволят на тялото ви да прави червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и самите тромбоцити.
- Андрогенна терапия.
- Синтетичен растежен фактор. Това е лекарство, което помага на тялото да произвежда повече червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.
- Генна терапия.
