дефиниция
Какво е кариотип?
Каротипът е тест за идентифициране и оценка на размера, формата и броя на хромозомите в проба от телесни клетки. Допълнителни или липсващи хромозоми или анормални позиции в части от хромозомата могат да причинят проблеми в растежа, развитието и функцията на тялото.
Кога трябва да се подложи на тест за кариотип?
Този тест може да се направи:
- при двойки, които имат анамнеза за спонтанен аборт
- да изследват деца или бебета, които имат необичайни или късни особености на развитието
Може да се направи изследване на костния мозък или кръв, за да се идентифицира хромозомата на Филаделфия, която се открива при 85% от хората с хронична миелогенна левкемия (ХМЛ). Извършва се тест с амниотична течност за изследване на развиващото се бебе за хромозомни проблеми.
Превенция и предупреждение
Какво трябва да знам преди да се подложи на кариотип?
Тъй като половата хромозома (XX или XY) е идентифицирана по време на хромозомния анализ, този тест ще определи и пола на плода. Някои хромозомни промени са твърде малки или слаби, за да бъдат открити с кариотипове. Някои други техники за тестване са добри флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) или микроматрици, понякога може да се направи за по-нататъшно изследване на хромозомни аномалии. Хората могат да имат клетки в тялото с различен генетичен материал. Това се случва, защото ранните промени в развитието на плода водят до специални различия в клетъчните линии и се наричат мозайки. Примери са някои случаи на синдрома на Даун. Засегнатото лице може да има няколко клетки с допълнителна трета 21 хромозома и няколко клетки с нормална двойка.
процес
Какво трябва да направя, преди да премина на кариотип?
Не е нужно да правите нищо преди да вземете този тест. Говорете с Вашия лекар за това какво е необходимо в теста, рисковете или процедурите за тестване, които трябва да се извършат. Тъй като информацията, получена от кариотипове, може да има голямо влияние върху живота ви, може да искате да видите генетичен специалист (генетика) или генетичен консултант. Този тип съветник е обучен да ви помогне да разберете значението на резултатите от тестовете на кариотипа за вас, например риска да имате дете с генетично (генетично) състояние, като синдрома на Даун. Генетичните съветници могат да ви помогнат да вземете информирани решения. Поискайте да направите генетично консултиране, преди да вземете решение за тест за кариотип.
Как се прави кариотипният тест?
Кръвни проби от артерии
Професионалните здравни специалисти, които вземат кръв, ще:
- увийте еластичен колан около горната част на ръката, за да спрете кръвния поток. Това прави кръвоносните съдове под връзката по-големи, което улеснява инжектирането на игли в съдовете
- почистете частта, която ще се инжектира с алкохол
- инжектирайте игла в вена. Може да са необходими повече от една игла.
- прикрепете тръбата към спринцовката, за да я напълните с кръв
- премахнете връзките от ръцете си, когато вземате кръв е достатъчно
- прикрепете марля или памук към инжектираната част, след като инжектирането приключи
- натиск върху частта и след това се поставя върху превръзка
Клетъчни проби от плода
За този тип тестове, клетките, събрани от плода, използват проба от амниоцентеза или хорионна вълна.
Клетъчна проба от костен мозък
Може да се използва аспирация на костен мозък за тестване на кариотипове.
Какво трябва да направя след теста за кариотип?
Еластичните връзки се обвиват около горната част на ръката и ще се чувстват стегнати. Може да не почувствате нищо, когато се инжектирате, или може да се почувствате като ужилен или притиснат. Можете да премахнете превръзките и памука за 20-30 минути. Ще получите известие, когато можете да получите резултатите от теста. Лекарят ще обясни значението на резултатите от теста. Трябва да следвате инструкциите на лекаря.
Обяснение на резултатите от теста
Какво означават резултатите от теста?
Резултатите от теста на кариотипа обикновено са налични за 1-2 седмици.
нормално:
Има 46 хромозоми, които могат да бъдат групирани като 22 съвпадащи двойки и двойка полови хромозоми (XX за жени и XY за мъже).
Нормален размер, форма и структура за всяка хромозома.
ненормално:
Има повече или по-малко от 46 хромозоми.
Размерът или формата на една или повече анормални хромозоми.
Двойка хромозоми могат да бъдат повредени или разделени неправилно.
Здравейте здравна група не предоставя медицински съвет, диагноза или лечение.
