съдържание:
- Медицинско видео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Какво е хемохроматоза?
- Какви са симптомите на хемохроматоза?
- Как се диагностицира и лекува хемохроматозата?
- За липсата на алфа-1 антитрипсин
- Какви са симптомите на липса на алфа-1 антитрипсин?
- Как се диагностицират и лекуват недостатъците на Alpha-1 Antitrypsin?
- Това опасно чернодробно заболяване е опасно?
Медицинско видео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Има два от най-често срещаните видове наследствено чернодробно заболяване, а именно хемохроматоза и алфа-1 антитрипсин. Ако Вашият лекар каже, че имате едно от тези наследствени чернодробни заболявания, Вие и Вашето семейство трябва да научите повече за това заболяване. Когато имате познания за заболяването си, можете да контролирате и мотивирате себе си повече в процеса на лечение и да помогнете на близките си да предотвратят риска от това заболяване.
Какво е хемохроматоза?
Хемохроматозата е заболяване, при което се събира желязо в черния дроб и други органи. Това заболяване е едно от най-честите наследствени заболявания. Заболеваемостта достига един на всеки 200 души, които имат това заболяване. Когато някой във вашето семейство има това разстройство, други хора също са изложени на риск.
Вторичната форма на хемохроматоза не е генетична и се причинява от други заболявания, като таласемия, генетични заболявания на кръвта, които причиняват анемия.
Излишното желязо, свързано с хемохроматоза, по-често засяга мъжете, отколкото жените. Тъй като жените губят кръв по време на менструация, жените може да не показват признаци на излишък на желязо до след менопауза. Това означава, че мъжете във вашето семейство са изложени на по-висок риск от развитие на това заболяване. Хемохроматозата е по-често срещана при хората от западноевропейски произход.
Какви са симптомите на хемохроматоза?
Симптомите на хемохроматоза могат да включват:
- Чернодробно заболяване
- Болки в ставите
- умора
- Загуба на тегло без причина
- Потъмняването на кожата често се нарича "бронзиращо"
- Болка в стомаха
- Загуба на сексуална възбуда
Хората с хемохроматоза също могат да имат признаци на диабет и сърдечни заболявания и могат да развият рак на черния дроб, цироза, тестикуларна атрофия и безплодие.
Как се диагностицира и лекува хемохроматозата?
Ако подозирате, че имате хемохроматоза, трябва да направите кръвен тест в болницата, за да потърсите излишък от желязо в кръвта. Ако в тялото се открие излишък от желязо, може да се направи генетичен кръвен тест (ДНК хемохроматозен тест). Генетичните тестове се използват и за изследване на членовете на вашето семейство, за които се подозира, че имат положителен генетичен тест. Целта на лечението е да се отстрани излишното желязо от тялото ви и да се намалят симптомите или усложненията, които са резултат от това заболяване.
Излишното желязо се отстранява от тялото чрез процедура, наречена пускане на кръв, По време на процедурата се изважда половин литър кръв от тялото ви всяка седмица за период от две или три години, докато натрупването на желязо намалее.
След това първоначално лечение, phlebotomies ще намалее. Честотата варира според индивидуалните обстоятелства.
За да се поддържа нивото на желязото ниско, трябва да избягвате желязото, което най-често се среща в витамините. Ако имате хемохроматоза, лекар или диетолог може да ви направи правилната диета. Също така трябва да избягвате алкохола.
Ако хемохроматозата е предизвикала цироза, рискът от рак на черния дроб е по-висок. В резултат на това трябва да правите редовен скрининг на рак.
За липсата на алфа-1 антитрипсин
При този тип наследствено чернодробно заболяване, значителният протеин на черния дроб, известен като алфа-1 антитрипсин, може да бъде дефицитен или при ниско ниво на нормална в кръвта. Хората с алфа-1 антитрипсин могат да произвеждат този протеин; Въпреки това, това заболяване предотвратява навлизането му в кръвта и накрая се натрупва в черния дроб.
Алфа-1 антитрипсиновият протеин предпазва белите дробове от увреждане, причинено от естествени ензими. Когато нивото на протеина е твърде ниско или липсва, белите дробове могат да се повредят, да предизвикат затруднения с дишането и при много хора да получат състояние, емфизем. Хората с това заболяване също са изложени на риск от развитие на цироза.
Какви са симптомите на липса на алфа-1 антитрипсин?
Ще почувствате недостиг на въздух или хрипове, когато сте изложени на алфа-1 антитрипсин, защото това е първият симптом в белите дробове. Можете също така да изпитате необяснима загуба на тегло гърдите с форма на бъчви, което обикновено се свързва с появата на емфизем. Това също е знак за състоянието. Когато заболяването прогресира, някои симптоми на емфизем или цироза включват:
- умора
- Хронична кашлица
- Подуване на глезените и стъпалата
- Жълтеница (жълта на кожата)
- Течност в корема (асцит)
Как се диагностицират и лекуват недостатъците на Alpha-1 Antitrypsin?
Ако имате някои физически признаци като гърдите с форма на бъчви респираторни проблеми, Вашият лекар може да подозира, че имате алфа-1 антитрипсин. Вашият лекар може да Ви препоръча кръвен тест. Това тества специално за алфа-1 антитрипсинов протеин и ще помогне да се потвърди диагнозата.
Няма определено лечение за лечение на алфа-1 антитрипсин, но заместването на протеините в кръвта може да ви лекува. Въпреки това, експертите не знаят ясно колко ефективна е тази техника и кой трябва да я приеме. Друг подход за лечение на алфа-1 антитрипсин включва лечение на усложнения като емфизем и цироза. Те включват антибиотици за борба с респираторни инфекции, вдишване на лекарства за по-лесно дишане и диуретици и други лекарства за намаляване натрупването на течности в стомаха.
Трябва да избягвате алкохола, да спирате пушенето и да ядете здравословна храна. Вашите навици могат да помогнат да се запазят симптомите и усложненията. Лекар или диетолог може да препоръча диета, която е подходяща за вас.
Тъй като това заболяване засяга белите дробове, хората с това състояние ще бъдат по-податливи на респираторни инфекции. Затова Вашият лекар може да препоръча ваксинации срещу грип и пневмония, за да ви помогне да предотвратите тази инфекция. Ако смятате, че имате настинка или кашлица, незабавно се свържете с Вашия лекар, за да може лечението да започне възможно най-скоро Понякога състоянието на белите дробове или черния дроб може да се влоши въпреки лечението. В такива случаи може да е необходима трансплантация на черен дроб.
Това опасно чернодробно заболяване е опасно?
При правилно лечение хемохроматозата и дефицитът на алфа-1 обикновено не са фатални. Обаче усложненията, свързани с болестта, могат да причинят фатални състояния. Много е важно за хората с наследствено чернодробно заболяване да правят неща, които могат да ги поддържат здрави.
