дефиниция
Какво представлява хромозомният кариотип?
Хромозомните кариотипове се използват за изследване на хромозомната структура на човек, за да се установи дали има генетично заболяване, свързано с хромозомата.
Нормалните хромозомни комплекти се състоят от 22 двойки автозоми и двойка полови хромозоми (XY за мъже и XX за жени). Промени в хромозомите могат да възникнат или вследствие на вродени или придобити по-късно. Промени в броя, структурата и разположението и размера на хромозомите могат да причинят аномалии и различни видове заболявания. Чести хромозомни аномалии включват дублиране, делеция, транслокация, инверсия или пренареждане на гени върху хромозомите.
Кога трябва да претърпя хромозомен кариотип?
Този тест е полезен за оценка и диагностициране на вродени дефекти. Например:
- умствена изостаналост
- хипогонадизъм
- Първична аменорея
- гениталии, които не са очевидно мъжки или женски
- остра левкемия (левкемия) хронична миелоида
- аборт, пренатална диагностика на сериозни вродени заболявания (особено в случаите на не млади бременни жени) като синдром на Търнър, Klinefelter, Down и други генетични заболявания. Вашият лекар може да направи и тест за определяне на причината за мъртво раждане или спонтанен аборт.
Превенция и предупреждение
Какво трябва да знам преди да претърпя хромозомния кариотип?
Вашият лекар може да използва различни части на тялото, за да взема хромозомни проби. По-специално, събирането на периферна кръв е много подходящо за диагностициране на това заболяване:
- остра миелоидна левкемия
- остра миелогенна левкемия
- хронична миелоидна левкемия
- хронична миелогенна левкемия
- обща левкемия
- лимфом
Важно е да знаете предупрежденията и предпазните мерки, преди да извършите тази операция. Ако имате въпроси, консултирайте се с Вашия лекар за допълнителна информация и инструкции.
процес
Какво трябва да направя, преди да претърпя хромозомен кариотип?
Обикновено не е необходима специална подготовка преди теста. Можете да попитате Вашия лекар за необходимостта от тестове и техните усложнения. Тъй като резултатите от теста могат да повлияят на живота ви по-късно, по-добре е предварително да се свържете с онколога относно генетичните проблеми. Те са обучени да четат резултатите от хромозомния анализ и могат да дават съвети за заболяването и как то влияе върху вас и как се предава на децата ви. Лекарят ще ви помогне да вземете правилното решение. Затова е силно препоръчително да се консултирате с тях преди този тест.
Какъв е процесът на хромозомния кариотип?
Проби за анализ на хромозоми могат да бъдат получени от различни източници. Левкоцитите в периферните вени са най-лесни и най-често използвани за този тест. Понякога се използват и биопсия на костен мозък и хирургически проби. По време на бременността, анализът на пробите може да бъде получен чрез амниоцентеза и CVS биологични проби. Феталната тъкан или продукти по време на бременност могат да бъдат анализирани, за да се определи причината за спонтанен аборт.
Анализът на оралните мукозни клетки е по-евтин, но не дава точни резултати за други клетки при провеждането на този анализ.
Какво трябва да направя, след като съм претърпял хромозомен кариотип?
Какво трябва да се направи след този тест ще зависи от метода или пробата. В случай на кръвен тест:
- лекарят или медицинската сестра ще вземат кръв за тест за холестерол и триглицериди. Нивото на болка зависи от способността на сестрата, състоянието на вената и чувствителността към болка
- След като приключи събирането на кръв, се нуждаете от превръзка и внимателно натиснете върху частта от вената, която се инжектира, за да спрете кървенето. Можете да се върнете към нормални дейности след приключване на теста
За вземане на проби в други позиции трябва да потърсите определена точка за инжектиране. Резултатите от теста обикновено се появяват след няколко месеца. Ако резултатите ви са необичайни, тъй като това е генетично заболяване, обикновено вашето семейство трябва да вземе и този тест. Също така, трябва да говорите с Вашия лекар за лечението.
Ако имате въпроси, свързани с процеса на този тест, консултирайте се с Вашия лекар за по-добро разбиране.
Обяснение на резултатите от теста
Какво означават резултатите от теста?
Нормални резултати:
- жени: 44 автозоми и 2 X хромозоми; заключение на хромозомите: 46, XX
- мъже: 44 автозоми + 1 Х хромозома, 1 Y хромозома; заключение на хромозомите: 46, XY
Ненормални резултати: ако резултатът е различен от 2:
- вродени дефекти
- акупунктура за развитие на интелигентност
- бавен растеж
- пубертетът е забавен
- безплодие
- хипогонадизъм
- първична аменорея
- неясни гениталии
- хронична миелоидна левкемия (левкемия)
- тумор на неоплазия
- спонтанен аборт
- тризомия 21 (тризомия 21) (умствена изостаналост)
- Болест на Тей-Сакс
- сърповидно-клетъчна анемия
- Синдром на Търнър
- Синдром на Klinefelter.
Моля, обсъдете с Вашия лекар, ако има въпроси относно резултатите от теста.
Здравейте здравна група не предоставя медицински съвет, диагноза или лечение.
