съдържание:
- Медицинско видео: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
- Какво е галактоземия?
- Какви са причините за галактоземията?
- Кой е изложен на риск от галактоземия?
- Какви са симптомите на галактоземията?
- Какви са усложненията на галактоземията?
- Как се диагностицира галактоземията?
- Как за лечение на галактоземия?
Медицинско видео: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
Преди да решите да имате деца, трябва да проверите семейната си история на галактоземия. Ако е налице, детето Ви може да е изложено на риск за това състояние.
Какво е галактоземия?
Галактоземията е състояние, което пречи на храносмилането на галактоза, проста захар, открита в млечните продукти. Галактоземията означава твърде много галактоза в кръвта, която не се използва. Това е генетично заболяване, наследено в семейството.
Когато смилате млечните продукти, лактозата се разделя на галактоза и глюкоза. Хората с галактоземия не могат да понасят никаква форма на мляко (хора или животни). Те трябва да внимават за други храни, съдържащи галактоза. Вашето тяло може да има твърде много галактоза, натрупана в кръвта и може да причини сериозни здравословни проблеми, ако не се лекува.
Ако на бебетата с галактоземия се дава мляко, в системата на бебето се натрупват вещества, произведени от галактоза. Тези вещества увреждат черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Ако не се лекува, 75% от бебетата с галактоземия няма да оцелеят.
Различни видове галактоземия включват:
- Класически и клинични варианти на галактоземия (известен още като тип 1 галактоземия): рядко генетично метаболитно нарушение.
- Вариант на галактоземията на Duarte: много по-често от класическите или клиничните варианти на галактоземията в много популации.
- Галактокиназен дефицит (известен още като тип 2 галактоземия)
- Дефицит на епимераза (известен още като тип 3 галактоземия).
Какви са причините за галактоземията?
Това условие се наследява от родителите. Децата с галактоземия получават генни мутации от родителите си, но родителите може да нямат тези състояния. Казва се, че всеки родител носи едно копие на гена, който причинява галактоземия и това състояние се наследява в автозомно рецесивен модел.
Кой е изложен на риск от галактоземия?
Генетиката от родителите ще реши дали бебето има галактоземия. Ако и двамата родители имат гена, има 25% вероятност детето да се роди с болест и с 50% вероятност детето да бъде носител на генни дефекти.
Какви са симптомите на галактоземията?
Галактоземията обикновено не показва симптоми при раждането. След няколко дни или след пиене на мляко, може да видите появата на жълтеница, диария, повръщане и бебета, които също не изпитват повишаване на теглото. По-конкретно, симптомите, които се появяват, са:
- конвулсии
- раздразнение
- летаргия
- Трудно е да се яде - бебетата отказват да ядат формула, съдържаща мляко
- Лошо тегло
- Пожълтяване на кожата и белите очи (жълтеница)
- Повръщане.
Децата с галактоземия при раждането често получават диета с галактоземия, но все още съществува риск от дългосрочни усложнения.
- Разширяване на сърцето
- Бъбречна недостатъчност
- Катаракта в окото
- Увреждане на мозъка
- Сложността на езика и езика
- Движението и двигателните умения са забавени
- Учебни увреждания
- Неуспехът на яйчниците може да се появи при момичетата.
Какви са усложненията на галактоземията?
Галактоземични усложнения могат да се появят:
- катаракт
- Чернодробна цироза
- Развитието на речта се забавя
- Нередовен менструален цикъл, намаляване на функцията на яйчниците, причинявайки овариален недостатъчност
- Психично увреждане
- Тежка инфекция с бактерии (E coli sepsis)
- Тремор (треперене) и неконтролирана моторна функция
- Смърт (ако има храна в галактоза).
Как се диагностицира галактоземията?
Диагнозата за галактоземия се прави обикновено през първата седмица от живота с кръвен тест като част от стандартно новородено изследване.
Тестовете за проверка на галактоземията включват:
- Кръвна култура за бактериални инфекции (E coli сепсис)
- Ензимната активност в червените кръвни клетки
- Кетони в урината
- Пренатална диагностика чрез директно измерване на ензимите галактоза-1-фосфат уридил трансфераза.
Резултатите от теста могат да показват:
- Аминокиселини в урината или кръвната плазма
- Разширяване на сърцето
- Течност в стомаха
- Ниска кръвна захар
Как за лечение на галактоземия?
И до днес няма лекарства, които да лекуват галактоземията. Лечението изисква ограничения върху строга диета на лактоза / галактоза. Хората с това състояние трябва да избягват да живеят всички мляко, продукти, съдържащи мляко (включително сухо мляко) и други храни, съдържащи галактоза. Прочетете етикетите на продуктите, за да сте сигурни, че вие или вашето дете с това състояние не ядете храни, съдържащи галактоза.
Родителите на бебета с диагноза галактоземия трябва да използват формула, която не съдържа галактоза. Бебетата могат да бъдат хранени:
- Соева формула
- Друго мляко без лактоза
- Формула на основата на месо или Nutramigen (формула хидролизат протеин)
- Препоръчителни калциеви добавки.
Дори след преминаване към мляко без галактоза, детето ви все още може да има сепсис, ако преди това са погълнали галактозната храна. Антибиотиците обикновено се използват за предотвратяване на сепсис при деца.
Някой с това състояние никога не е бил в състояние да смила храната с галактоза. Въпреки това, с медицинска помощ и развитие, повечето деца с галактоземия сега живеят нормално.
