съдържание:
- Какво представлява синдромът на Хънтър?
- Как се появява синдрома на Хънтър?
- Въздействието на синдрома на Хънтър
- Какво може да се направи, за да се преодолее синдромът на Хънтър?
Не само съставен от органи и хранителни вещества, човешкото тяло също има различни ензими, които играят роля в разрушаването на хранителните молекули. Ако нивото на ензима е недостатъчно, тялото ще е трудно да разруши молекулата и да причини натрупване, което е вредно за тялото. Неправилно, което може да причини на организма липса на ензими, е вроден синдром на Хънтър.
Какво представлява синдромът на Хънтър?
Синдромът на Хънтър е известен също като мукополизахаридоза II (MPS II) е рядко заболяване, причинено от натрупване на молекули мукополизахариди.Тези молекули се натрупват поради липсата на ензим идуронат сулфатаза за разграждане на захарната молекула. Името на това заболяване е взето от името на изобретателя Чарлз Хънтър, който успява да намери и обясни аномалиите на синдрома на Хънтър през 1917 година.
Това заболяване е рядко генетично заболяване, което се среща само при едно от 100 000 до 170 000 раждания и се наследява в семейството. Хънтърните случаи са по-чести при момчетата и са много редки при момичетата.
Основният ефект от синдрома на Хънтър е увреждане на различни органи и тъкани, които се появяват бавно. Ранното лечение и контролът през целия живот за свеждане до минимум на симптомите са необходими на страдащите.
Как се появява синдрома на Хънтър?
Поради липсата на ензим идуронат сулфатаза при пациенти със синдром на Hunter, натрупването на мукополизахариди причинява трайно увреждане. Молекулата се съхранява в клетката, така че може да причини увреждане на тъканите на ниво орган.
Въпреки че тече много бавно, увреждането може да повлияе на външния вид, умственото развитие, функцията на органа и да причини физическо увреждане. Увреждането може да започне при възрастта на бебето, но все още не е предизвикало видими симптоми
Да имаш семейство с анамнеза за синдром на Хънтър и мъжки пол е фактор, който прави бебето в риск от развитие на синдром на Хънтър. Генетични аномалии в синдрома на Хънт също могат да бъдат характерни превозвача което е състояние, при което човек има талант за синдрома на Хънтър и не причинява симптоми, но може да увеличи риска да има дете със синдром на Хънтър.
Повечето жени са превозвача намалява естеството на синдрома на Хънтър. Така че, ако майка е превозвача следователно има 50% по-висок риск от раждане на момче със синдром на Хънтър.
Въздействието на синдрома на Хънтър
Синдромът на Хънтър обикновено засяга външния вид на детето с физически признаци като:
- Бузите стават по-големи и по-кръгли
- Носът изглежда широк
- Удебеляване на устните и разширяване на езика
- Главата е по-голяма
- Кожата е по-гъста и по-твърда
- Състоянието на ръката е с къси пръсти, които са прекалено извити
- Късен растеж.
Някои физически функции могат да се появят и се наблюдават при пациенти с синдром на Хънтър:
- Съединенията са склонни да се вкочаняват, така че имат трудности при движение
- Ръцете са по-слаби и често изпитват изтръпване
- По-лесно се усещат инфекции, особено тези, свързани с дихателните пътища
- Имате проблеми с дишането, особено по време на сън
- По-често се случва загуба на слуха и инфекции на ушите
- Често се появяват диария и други храносмилателни нарушения
- Има увреждане на сърдечната клапа
- Увеличен черен дроб
- Има кости по-плътни или по-дебели.
В допълнение към физическите състояния, симптоми на когнитивни увреждания като затруднение в мисленето и ученето, трудност при говорене и хиперактивност могат да възникнат, когато децата навлязат във възрастта на малките деца. Въпреки това, дете със синдром на Хънтър все още може да бъде весело и да проявява привързаност като деца като цяло.
Какво може да се направи, за да се преодолее синдромът на Хънтър?
Тъй като причинените вреди са прогресивни (по-лоши и по-дълги) и постоянни, трябва да се направи ранна диагностика и лечение. Ензимна заместителна терапия може да се направи, за да се предотврати намаляване на телесни функции като:
- Ходене, изкачване на стълби и други форми на физическо движение като цяло
- Намаляване на риска от втвърдяване на ставите
- Подобряване на функцията на дихателните пътища
- Поддържайте процеса на растеж и физическия облик на лицето
Загубената ензимна заместваща терапия обаче не може да забави прогресията на заболяването в мозъка.
Методи за лечение, като трансплантации на костен мозък, получени от подходящи донори, могат да помогнат на организма да произведе протеини и ензими, загубени поради синдрома на Хънтър. Лечението на симптомите, които се появяват на дихателните пътища, сърцето, г и нервната функция също са необходими за контролиране на причинените симптоми.
Децата, които страдат от синдрома на Хънтър, също се нуждаят от помощ в дейности като насърчаване на децата да се движат активно, да запознават децата с приятелите си с възрастта и да помагат на децата да учат.
