съдържание:
- Синдромът на Crouzon е форма на аномалия на черепа от краниосиностоза
- Какви са симптомите на синдрома на Crouzon?
- Причини за поява на синдром на Crouzon
- Правилното лечение на синдрома на Crouzon
Първите три месеца от бременността са най-важният период за развитие на плода в утробата. От друга страна, в този период бебетата също са най-уязвими към риска от вродени дефекти. Синдромът на Crouzon е една от формите на вроден дефект, който може да възникне, характеризиращ се с аномалии на черепните кости на бебето. Какви са причините и симптомите на синдрома на Crouzon? Вижте коментарите тук.
Синдромът на Crouzon е форма на аномалия на черепа от краниосиностоза
Синдромът на Crouzon е рядък вроден дефект на раждането. Това състояние се причинява от черепна кост, която се смесва преди неговото време. Черепната кост не е цяла рамка, а комбинация от седем различни костни плочи, които са свързани помежду си с гъвкава тъкан, наречена сутура.
Предполага се, че костите на черепа могат да се разширяват бавно след растежа на мозъчния обем на бебето по време на утробата. След това с течение на времето шева ще се втвърди и накрая ще се затвори, за да се обединят седемте костни пластини в непокътнати кости на черепа.
Ако има една или няколко тъкани за зашиване, които се затварят по-бързо, отколкото би трябвало, в резултат на това мозъкът на бебето не може да се развие оптимално, защото е затруднен от костите на черепа, които вече са слети. Този синдром води до дефектна форма на черепа и скелета на лицето.
Синдромът на Crouzon е признак на краниосиностоза. Синдромът на Crouzon засяга около 5% от всички бебета, родени с краниосиностоза. Този синдром може да започне да се появява през първите няколко месеца от възрастта на бебето и продължава да нараства до две или три години.
Какви са симптомите на синдрома на Crouzon?
Симптомите на синдрома на Crouzon могат да варират от дете на дете. Най-вероятно обаче се появяват следните симптоми или признаци:
- Необичайна форма на лицето.
- Средното лице е плитко, което може да предизвика затруднено дишане.
- Високо чело.
- Очите са широки и видни.
- Повърхностна очна кухина, която може да причини проблеми със зрението.
- Косопад (страбизъм).
- Носът е като малък клюн.
- Стоматологични проблеми.
- Ниска позиция на ушите.
- Загуба на слуха поради възможността за тесен ушен канал
По-малко честият симптом на синдрома на Crouzon е цепната устна.
Непропорционалната форма на черепа може да причини продължително главоболие, нарушения на зрението и психологически проблеми по-късно.
Причини за поява на синдром на Crouzon
Синдромът на Crouzon се причинява от мутации или промени в един от четирите FGFR гена. Обикновено това засяга гените FGFR2 и FGFR3 (по-рядко срещани).
Гените носят съобщения, за да направят протеини, които функционират, за да регулират телесните функции. Генните мутации могат да повлияят на всяка функция, която имат някои протеини.
Когато бебето се развива в утробата, FGFR 2 протеините сигнализират костните клетки да започнат да се образуват. Тази мутация на ген ще повиши силата на сигнала прекомерно, което ще доведе до бързо сливане на черепа на бебето.
Бебетата трябва само да наследят едно копие от генна мутация от един родител, за да могат да изпитат синдрома на Crouzon. Ако имате това състояние, всеки от вашите деца има 50% шанс да го наследи. Този модел на наследяване се нарича автозомно доминантно.
При около 25 до 50% от хората със синдром на Crouzon, генните мутации се появяват спонтанно. Това означава, че бебетата не трябва да се раждат от родители с анамнеза за синдром на Crouzon, за да могат да имат това състояние.
Правилното лечение на синдрома на Crouzon
Лекият синдром на Crouzon може да не се нуждае от лечение. Въпреки това, децата, които имат по-тежки симптоми, трябва да посетят специалист по черепно-лицево лице, който е специалист в лечението на черепни и неонатални лицеви аномалии.
В по-тежки случаи лекарят може да извърши операция, за да отвори конци и да направи място за мозъка да расте. След операцията детето ви трябва да носи специална каска в продължение на няколко месеца, за да оформи черепа си.
Операциите могат да се извършват и за:
- Намалява налягането в черепа.
- Ремонт на цепнатина.
- Поправяне на грешната челюст.
- Изправяне на криви зъби.
- Поправете очните проблеми.
Освен това, децата със слухови проблеми могат да използват слухови апарати за укрепване на звука. Децата с това състояние може също да се нуждаят от реч и езикова терапия.
В допълнение към хирургичното лечение, децата със синдром на Crouzon и техните семейства могат да направят генетично консултиране, за да получат подкрепа. Тези терапии често помагат за преодоляване на психологическите ефекти на генетичните заболявания.
