съдържание:
- Какво е тризомия 13 (синдром на Патау)?
- Признаци и симптоми на тризомия 13 (синдром на Патау)
- Рискът детето да има тризомия 13 може да се увеличи, ако сте бременна в напреднала възраст
- Как да диагностицира тризомия 13?
Преди известно време страната беше развълнувана от новината за смъртта на малкото бебе Адам Фабуми на възраст само 7 месеца поради болестта му. Известно е, че Адам Фабуми има тризомия 13 или известен като синдром на Патау. По-долу е пълна информация за рядката болест.
Какво е тризомия 13 (синдром на Патау)?
Тризомията е състояние на хромозомни аномалии, което кара човек да има три копия на хромозоми. При здрави и нормални хора копията на хромозомите трябва да имат само две. Тризомията е генетично заболяване. Това означава, че това разстройство може да се получи само от наследството на родителя.
Самата хромозома е маркирана с цифри. Например, синдромът на Даун е причинен от аномалии на клетъчното делене на хромозома номер 21 (Trisomi 21). Деца с синдром на Патау имат аномалии на 13-та хромозома. Ето защо синдромът на Патау е известен също като тризомия 13.
Синдромът на Патау е рядко хромозомно разстройство, което засяга приблизително един на всеки 8 000-12 000 живородени. Това хромозомно разстройство засяга почти всички органични системи в тялото, които не само инхибират процеса на растеж на бебето, но и са животозастрашаващи. Много бебета, родени с тризомия 13, умират в рамките на няколко дни или през първата седмица от живота си. Само пет до 10% от децата с такова състояние са успели да преживеят първата година.
Признаци и симптоми на тризомия 13 (синдром на Патау)
Някои признаци и симптоми, които могат да бъдат наблюдавани при бебета с тризомия 13, включват:
- Малка глава с плоско чело.
- Носът е по-широк и по-кръгъл.
- Позицията на ухото е по-ниска и не може да се образува нормално.
- Могат да възникнат дефекти на очите
- Цепнатини по устните или небцето
- Кората на скалпа е трудно да се загуби(cutis aplasia)
- Структурни проблеми и мозъчна функция
- Вродени аномалии на сърцето
- Допълнителни пръсти и крака (полидактилия)
- Торбичката, която се прикрепя към корема в областта на пъпната връв (омфалоцеле), която съдържа няколко коремни органа.
- Spina bifida.
- Аномалии на матката или тестисите.
Рискът детето да има тризомия 13 може да се увеличи, ако сте бременна в напреднала възраст
Също като риска от вродени дефекти и други аномалии, рискът от потенциалното бебе да има синдром на Патау може да се увеличи, ако възрастта на майката по време на бременността е над 30 години. редица проучвания дори съобщават, че рискът от синдрома на Патау е по-податлив на майки, които са бременни на 32-годишна възраст. Въпреки това причинно-следствената връзка все още не е известна.
Рискът от последващи деца да имат тризомия 13 също се увеличава, ако майката е родила дете с синдром на Патау от предишна бременност. Възможностите обаче са малки (само около 1%).
Как да диагностицира тризомия 13?
Лекарите могат да диагностицират трисомия 13 (синдром на Патау) чрез рутинен ултразвук по време на бременност. Но резултатите от ултразвуковия скрининг не са гарантирани 100% точни. Защото не всички аномалии могат да бъдат открити ясно на ултразвук. Освен това, аномалии, причинени от тризомия 13, могат да бъдат неправилно интерпретирани като други разстройства или заболявания. В допълнение към преминаване на ултразвук, хромозомни аномалии могат да бъдат известни и преди раждането с амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вируси (CVS).
За да избегнете неща, които не са желани, трябва да очаквате майката да се подложи на генетичен тест, преди да планира бременност, за да открие потенциални аномалии, които могат да възникнат рано.
