съдържание:
- Медицинско видео: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
- Вродени дефекти, основната причина за смъртта на новородените в Индонезия
- Скрининг на бременни жени чрез генетично изследване може да помогне да се предскаже рискът от вродени дефекти
- Въпреки това, пренаталното генетично тестване често води до фалшиви положителни резултати
- Какво представлява диагностичното изследване?
- Необходими ли са ми едновременно генетични и диагностични тестове?
- Проверете себе си и партньора си, преди да планирате бременност
Медицинско видео: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
Гените в нашето тяло не само влияят върху физическите характеристики, като цвят на очите и формата на носа, но и определят риска от заболяване или генетично заболяване, което може да повлияе на нашето здраве на по-късна възраст. Понастоящем в различни болници има хиляди видове генетични тестове. Един от тях е пренатален генетичен тест, който е предназначен за бременни жени през първия триместър. Скринингът за бременни жени има за цел да оцени риска от здравословни проблеми като вродени дефекти, които могат да възникнат при техните бебета.
За съжаление, въпреки че ползите от генетичните тестове не могат да бъдат подценявани, тези медицински прегледи все още са обвити в дебати за плюсовете и минусите.
Вродени дефекти, основната причина за смъртта на новородените в Индонезия
Индонезийското министерство на здравеопазването, чрез своето освобождаване, отбеляза, че досегашните вродени аномалии са допринесли значително за причината за неонаталната смъртност. По данни на СЗО SEARO през 2010 г. случаите на вродени аномалии в Индонезия са 59.3 на 1000 живородени. Това означава, че ако има 5 милиона бебета, родени в Индонезия за една година, тогава има около 295 хиляди случаи на вродени аномалии годишно.
Вродени талипи Equino-Varus (CTEV) или наричани още "крак O" е най-честият случай на вродени аномалии в Индонезия. Следват дефекти на невралната тръба (spina bifida, anencephaly и meningochele) и цепка на устната. Вродените аномалии са и най-голямата причина за мъртвородени и спонтанни аборти.
Скрининг на бременни жени чрез генетично изследване може да помогне да се предскаже рискът от вродени дефекти
Основната причина за вродени аномалии са генетичните фактори. Вродени дефекти могат да се появят по всяко време на бременността. Въпреки това, повечето случаи се случват през първия триместър, когато се образуват жизненоважни органи на плода. Ето защо не малко акушери препоръчват скрининг на бременни жени през първия или втория триместър.
Резултатите от пренаталния генетичен тест ще бъдат взети предвид с други рискови фактори, като например майчината възраст, партньорския етнически произход и историята на генетичните нарушения в родословното дърво, за да се види дали тяхното бебе е в риск да има определени вродени дефекти, които могат да бъдат наследени от родителите му. Пренаталният генетичен скрининг също може да види риска от други възможни наследствени заболявания, като синдрома на Даун,кистозна фиброза, или сърповидно-клетъчна анемия.
Въпреки това, пренаталното генетично тестване често води до фалшиви положителни резултати
От друга страна, доктор Андреа Грейнер, специалист по майчина и плода в Университетската болница в Айова, заяви, че генетичните скрининг тестове могат да дадат фалшиво положителни резултати. Тези резултати вероятно могат да повлияят на емоционалното състояние на бъдещите майки. След като видя резултатите от тези анормални тестове, те могат да повярват и да се тревожат, че бебето им определено ще се роди с генетично заболяване.
Това погрешно схващане може значително да повлияе на решението на бъдещата майка за нейната бременност. Някои бременни жени мислят за аборт или аборт, когато получават фалшиво положителни резултати от теста. Побързайте да вземете фатални решения под силен натиск, като това може да повлияе по-късно на здравето на майката и плода.
В действителност, резултатите от скрининг бременни жени не е решение да се чука. Трябва да се разбере, че пренаталния генетичен скрининг може да покаже погрешни резултати. Съществува също така възможността генетичният скрининг да не открива точно генетичните аномалии, въпреки че рискът действително е налице.
Тъй като генетичният скрининг има за цел да измери само риска от генетични аномалии в плода, но не може да се заключи със сигурност дали детето наистина ще се роди с увреждания. Така че, тестовете за генетичен скрининг трябва всъщност да бъдат проследени с диагностична проверка, за да се гарантира наистина този риск.
Какво представлява диагностичното изследване?
Диагностичното тестване е вид тест, който е по-точен и надежден, което води до последователни резултати в сравнение само с генетичния скрининг.
Диагностичните тестове могат да открият много генетични състояния, причинени от дефекти в гените или хромозомите. Тези проверки обикновено могат да кажат на бъдещите родители дали техният плод има определени генетични проблеми или не.
Грейнер каза, че проверките за генетична диагностика могат също да помогнат на бъдещите родители да планират и подготвят себе си и условията на дома за бебета, които могат да имат специални нужди.
От друга страна, някои диагностични тестове имат различни рискове, като например риска от спонтанен аборт.
Необходими ли са ми едновременно генетични и диагностични тестове?
Решението да се извърши пренатален генетичен тест е изцяло в ръцете на всяка бъдеща майка, след като я разгледа с партньор и го обсъди с лекар. Жените също трябва да се върнат към въпроса как и как могат да отговорят на най-лошите си възможности.
Чистият положителен скрининг и резултатите от диагностичните тестове не могат да бъдат променяни, коригирани или лекувани. Ето защо, ако получите положителен резултат, следващата стъпка, която трябва да направите, е да обсъдите с лекаря си избора на лечение, лечение или намаляване на риска по време на бременност до по-късно раждане.
Проверете себе си и партньора си, преди да планирате бременност
Не всички видове генетичен скрининг трябва да се правят, когато една жена е бременна. За да се предвиди рискът от заболяване при бъдещо бебе, можете да преминете през генетичен преглед, преди дори да планирате да забременеете. Този преглед може да бъде направен и от бъдещия баща, за да разбере дали носи специфичен ген, който може да бъде наследен на потомството му по-късно.
