съдържание:
- Определение и причини за синдрома на Ангелман
- Симптоми и признаци на синдром на Ангелман
- атаксия
- Тремор и безпокойство
- сколиоза
- Кръстосани очи
- Нарушения на растежа и развитието
- Твърди крайници
- Как лекарите диагностицират синдрома на Ангелман?
- Пренатална диагноза
- Постнатална диагноза
- Има ли лек за синдрома на Ангелман?
- Какво ще кажете за продължителността на живота на пациента?
Нервната система е една от важните системи в човешкия живот. Без нормална нервна опора човек се смущава в развитието си. Тази аномалия на нервните функции може да възникне или поради заболяване по време на зряла възраст, или от утробата. Е, има вродено заболяване, което е нарушило човешката нервна система от раждането, наречено синдром на Ангелман.
Увеличаването на раждаемостта на кърмачетата с вродени аномалии кара много изследователи да се опитат да открият произхода на този синдром. Какво се случва с бебета и хора с този сравнително рядък синдром? Има ли лекарство, което да го излекува? Научете по-долу.
Определение и причини за синдрома на Ангелман
Синдромът означава набор от симптоми. Синдромът на Ангелман е заболяване, което атакува човешката нервна система, така че при пациентите възникват някои симптоми. Това води до потискане на растежния процес и психомоторното съзряване на човека, особено в интелектуалните въпроси.
Смята се, че това заболяване се среща при 1 на около 12 000-20 000 живородени. Ето защо този синдром всъщност рядко се открива.
Причината за синдрома на Ангелман е генна мутация, която се появява преди раждането на бебето. Тази генна мутация причинява аномалии на хромозома 15. Това разстройство причинява нарушение на нервната система на бебето.
Симптоми и признаци на синдром на Ангелман
Хората с този синдром имат различни симптоми и признаци, които могат да се видят както по време на ранна детска възраст, така и когато детето расте. Тук са симптомите на синдрома на Ангелман.
атаксия
Атаксията е нарушение под формата на липса на координация между членовете на тялото. Хората с синдром на Ангелман трудно ще осъществяват движения, които изискват координиране на няколко части на тялото, като например вземане на нещо, държане на предмети, ходене и дори дъвчене и преглъщане на храна.
Тремор и безпокойство
Поради нарушения в развитието на мускулите на тялото, при хора с този синдром могат да възникнат тремори. В допълнение, няколко проучвания сочат, че страдащите са склонни да бъдат нервни и хиперактивни.
сколиоза
Повечето страдащи също имат формата на извита гръбнака, наречена сколиоза. Един от признаците, който се вижда, е разликата в удара на дясно и ляво рамо.
Кръстосани очи
В медицинския свят, оковите очи са известни също като страбизъм. Това явление се случва, защото около очите има мускули, които отслабват, така че позицията на очната ябълка става неравномерна.
Нарушения на растежа и развитието
Въпреки че може да живее до зряла възраст, има нарушаване на растежа при деца с този синдром, тъй като съществуват бариери за развитието на нервната система на детето. Нерядко припадъци възникват, когато пациентът е още на няколко месеца.
Твърди крайници
Повечето бебета страдат от скованост на четирите крайника поради излишната мускулна сила в района.
Как лекарите диагностицират синдрома на Ангелман?
Това заболяване може да се диагностицира, когато бебето е все още в утробата (пренатално) и след раждане (следродилно).
Пренатална диагноза
Откриването на синдрома на Ангелман, когато бебето все още е в утробата, може да се направи чрез анализиране на околоплодната течност на бременни жени, последвано от изследване на хромозома, така че да могат да бъдат идентифицирани определени генетични заболявания. Ако се открият аномалии на хромозома 15, детето ви се подозира, че има този синдром.
Постнатална диагноза
В допълнение към наблюдението на физическите аномалии и проследяването на историята на развитието на детето, което води до това заболяване, може да бъде направена точна диагноза с помощта на хромозомен анализ, който показва аномалии на хромозома 15.
Има ли лек за синдрома на Ангелман?
Досега медицинският свят не е открил терапия, която да излекува напълно синдрома на Ангелман. Това е трудно, тъй като това заболяване е причинено от генетични фактори, така че от утробата се образуват различни видове аномалии.
Досега лечението е насочено повече към рехабилитация с цел оптимизиране на развитието и поведението на децата. В допълнение, лекарите ще препоръчат няколко корекции на физически нарушения, които възникват, като страбизъм и сколиоза.
Какво ще кажете за продължителността на живота на пациента?
Въпреки че няма лек, средният човек със синдром на Ангелман може да живее до старост. Въпреки това, страдащите трябва да останат под надзора и подкрепата на другите, така че да могат да извършват оптимално своята дейност.
