съдържание:
- Медицинско видео: Eva Vertes: My dream about the future of medicine
- Какво е синдром на Костело?
- Какви са причините за синдрома на Костело?
- Какви са симптомите на синдрома на Костело?
- Може ли синдромът на Костело да бъде лекуван?
Медицинско видео: Eva Vertes: My dream about the future of medicine
Изпитвате здравословни проблеми само в един орган, като коремна болка или диария, със сигурност ви кара да се чувствате изтощени и неудобни. Какво ще стане, ако трябва да изпитате усложнения от два или повече проблема в органите или органите на тялото, както при хора, които имат синдром на Костело?
Какво е синдром на Костело?
Синдромът на Костело, известен също като фацикуно-скелетен синдром (FCS), е рядко заболяване, което атакува редица системи или органи едновременно. Тъй като тя засяга много системи на тялото, страдащите от този синдром изпитват нарушения, които са доста сложни в тяхното физическо и психическо състояние.
Какви са причините за синдрома на Костело?
Причината за редкия синдром на Костело все още не е известна. Въпреки това, експертите подозират, че това има нещо общо с генетичните мутации.
През 2005 г. изследователи от Дюпонската болница за деца в Делауеър, САЩ, установиха, че около 82,5% от хората, засегнати от синдрома на Костело, са имали мутации в HRAS гена.
Генът на HRAS е ген, който е отговорен за производството на протеин, наречен H-Ras. Тази генна мутация кара клетките на тялото да продължат да растат и да се разделят, дори ако тялото ви не го казва. В резултат на това, това може да предизвика растеж на ракови тумори и не-ракови заболявания в организма.
До момента има само около 150 случая на синдром на Костело, които са публикувани в медицинската литература по целия свят. Ето защо все още не е ясно колко често се появява този синдром или рисковите фактори, които могат да предизвикат този рядък синдром.
Какви са симптомите на синдрома на Костело?
Повечето признаци на синдрома на Костело не се забелязват веднага, когато се роди детето. Нови симптоми се появяват, когато децата започват да растат и се развиват в първите си години.
Типичните симптоми на синдрома на Костело включват:
- Теглото на бебето е трудно да се повиши при раждането
- Къса поза на тялото
- Кожата се отпуска на шията, дланите, пръстите и стъпалата на краката
- Психично изоставане
- Имате хиперкератоза, която е удебеляване на суха кожа в ръцете, краката и ръцете
- Пръстната става е гъвкава, не твърда
- Растеж на доброкачествени papillomata тумори около устата и ноздрите
Освен това, хората със синдром на Костело също имат характерни черти на лицето, включително:
- Увеличена глава (макрохапала)
- Позицията на ухото е по-ниска от нормалната позиция
- Големи и дебели листа на ушите
- Косопад (страбизъм)
- Дебели устни
- Широк нос
Пациентите с този синдром също имат хипертрофична кардиомиопатия, която е увеличено сърце, което отслабва сърдечния мускул. Анормално сърдечно заболяване причинява анормален сърдечен ритъм (аритмия), вродени сърдечни дефекти, за да предизвика доброкачествен или злокачествен тумор.
Може ли синдромът на Костело да бъде лекуван?
Синдромът на Костело може да бъде открит рано, като се погледнат признаците и симптомите от раждането на детето. Лекарят ще измери теглото, височината и обиколката на бебето, за да открие този синдром от самото начало.
За по-нататъшно осигуряване на диагнозата, лекарят ще направи генетичен тест, за да види възможността за генни мутации в тялото на детето. Ако се открие HRAS генна мутация, детето е изложено на риск от развитие на синдрома на Костело.
По принцип няма лечение или специално лечение за преодоляване на този рядък синдром. Медицинското лечение не е предназначено за лечение на болестта, а само облекчава съществуващите симптоми и здравословни проблеми.
Например, кардиологичен преглед е необходим за откриване на сърдечни дефекти или нарушения на сърцето при пациенти. Междувременно се провежда физическа и трудова терапия, за да се подпомогне растежа и развитието на по-късни пациенти от тяхната възраст.
Досега нито едно от проучванията не е доказало, че хората с този синдром ще бъдат краткотрайни. Тази възможност възниква само ако пациентът има животозастрашаващ сърдечен, туморен или раков проблем. Докато здравословното състояние на пациента остане здраво, без рак, тогава той може да живее и да има дълъг живот като другите нормални хора.
