съдържание:
- Какво е арлекин иктиоза?
- Какви са признаците и симптомите?
- Този вид заболяване е много опасно?
- Може ли да се открие по време на бременност?
- Как се лекува болестта?
Всеки родител иска бебето му да бъде родено в света перфектно и в добро здраве. Въпреки това съществува риск бебетата да бъдат родени инвалиди, въпреки че родителите са се опитали да защитят бременността си. Защото вследствие на генетични фактори могат да възникнат вродени дефекти. Арлекин ихтиозата е състояние на редки вродени дефекти, дължащи се на генетични мутации, които могат да бъдат фатални. Вижте пълната информация по-долу.
Какво е арлекин иктиоза?
Арлекиновата митоза е кожно заболяване, причинено от мутацията на гена ABCA 12. Генът ABCA 12 служи за подпомагане на канализирането на мазнините към горния слой на кожата. Когато генът мутира, кожата е уязвима на сухота и напукване, защото не се поддържа от наличието на мазнини. Арлекин иктиозис е автозомно генетично рецесивен. Това означава, че можете да получите това заболяване само когато генното увреждане е наследено от двамата родители.
Самото име Харлекин иктиозис идва от типичния костюм на клоун от Харлекин, който има диамантена лепенка, подобно на кожата на бебе, което има това заболяване. Когато се роди, бебето ще има дебели, кафяво жълти листа на кожата, покриващи цялото тяло и ще ограничи движението на бебето. След това, твърдата кожа ще се разкъса, за да образува червени и дълбоки пукнатини на кожата, за да покаже дермиса (вътрешния слой на кожата).
Какви са признаците и симптомите?
Новородените, които имат опит с арлекин иктиоза, обикновено имат тънка текстура на кожата, изглеждат напукани и изглеждат кора. В допълнение, те също ще изпитат различни други симптоми. Сред тях:
- Ограничена дихателна способност.
- Ръцете и краката са малки, подути и изглеждат частично изкривени. Освен това изглежда, че ръцете и краката са опаковани в "твърди ръкавици" или лигавични мембрани.
- Деформирани уши и нос
- Високи нива на натрий в кръвта.
- Малка глава
- Клепачите са с главата надолу, вътрешната страна се появява отвън (ектропия). Придружен от подуване на конюнктивата
- Широко отворени уста и сгънати устни
- Има ограничения за съвместни движения
- катаракт
- дехидрация
- Повече брой пръсти и пръсти, отколкото обикновено
- Внезапно спиране на сърцето
Този вид заболяване е много опасно?
Арлекиновата иктиоза е рядко състояние. Въз основа на медицински данни само 1 бебе от 300 хиляди живородени деца е развило това заболяване. Макар и рядко, това заболяване е много опасно и дори може да бъде смъртоносно.
Да, тази болест има много висока смъртност. Бебетата, които страдат от това заболяване, обикновено умират след 2 дни от раждането. Това се дължи на тежко възпаление и нарушения на дишането. Нарушенията на дишането са причинени от ограниченото отклонение в гърдите, дължащо се на хиперкератоза и костна деформация.
Освен това бебетата, които имат арлекинов иктиоз, също имат затруднено кърмене, което води до дехидратация и хипогликемия. Проблемните състояния на кожата причиняват повече течност да се освобождава през кожата, така че дехидратацията да се влоши. Хипогликемия, тежка дехидратация, електролитни нарушения, бъбречни заболявания и кожни инфекции са причините за висока смъртност при кърмачета с това заболяване.
Бебетата, които се лекуват успешно в този случай, обикновено са преминали през редица интензивни грижи и ретинална терапия. Въпреки това, те все още имат потенциала да изпитат редица други системни инфекции.
Може ли да се открие по време на бременност?
Да. Ултразвукът по време на бременност може да помогне на лекарите да открият риска от ранни дефекти в началото. При ултразвуково сканиране, плодът, изпитващ арлекин иктиоза, обикновено ще бъде с отворена уста, устни, които изглеждат широко, с плосък нос и с необичайна форма на ухото. Краката и ръцете му също изглеждат неестествено наведени. Можете също да видите сгънатите клепачи, наречени ектропион.
Как се лекува болестта?
Обработката на арлекин иктиоза е разделена на 3 основни етапа, а именно:
- Поддържайте и поддържайте дихателните пътища.
- Защитете конюнктивата на бебето с изкуствени сълзи 2 пъти на ден.
- Използвайте инфузия за прием на хранителни вещества и течности. Необходимо е да се следи електролитния баланс на тялото на бебето.
В допълнение към основната работа, са необходими няколко други лечения, като:
- Предоставяне на ретиноидни лекарства (като изотретиноин и ацитретин) за предпазване от напукване на кожата
- Нанасянето на бебешка кожа овлажняващ крем, веднага след къпане и непрекъснато се дава.
- Даване на болкоуспокояващо лекарство за контрол на болката, дължащо се на интерференция с кожата.
- Консултация с очите за предотвратяване на слепота.
- Хоспитализация в интензивното отделение за новородени за по-добро наблюдение на състоянието на пациента
- Поставяне на бебета във влажни инкубатори за загуба на телесни течности и нарушаване на телесната температура.
